Diabetes mellitus MODY: semptomlar va patologiyani davolash

XXI asr - yangi texnologiyalar va ixtirolar asri, shuningdek yangi patologiyalar asri.

Inson tanasi o'zining tuzilishida noyobdir, ammo u shuningdek muvaffaqiyatsizliklar va xatolarga yo'l qo'yadi.

Turli xil qo'zg'atuvchilar va mutajenlarning ta'siri ostida inson genomini o'zgartirish mumkin, bu esa genetik kasallikka olib keladi.

Miod diabet bu kasalliklardan biridir.

Moddiy diabet degani nima

Qandli diabet - bu endokrin tizimdagi buzilish, uning asosini inson tanasida insulin to'liq / qisman etishmasligi tashkil etadi. Bu o'z navbatida barcha metabolizmda uzilishlarga olib keladi. Endokrin tizimidagi barcha kasalliklar orasida u 1-o'rinni egallaydi. O'lim sababi - 3-o'rin.

Shunday qilib, toifalar mavjud:

• insulinga qaram yoki 1-toifa diabet;
• insulinga qaram bo'lmagan yoki 2-toifa diabet,
• Homiladorlik paytida qandli diabet (homiladorlik).

Shuningdek, o'ziga xos turlari mavjud:

• oshqozon osti bezi beta-hujayralari mutatsiyalari,
• endokrinopatiya,
• yuqumli
• Kimyoviy moddalar va dorilar ta'sirida diabet.

MODY - 0 dan 25 yoshgacha bo'lgan davrda diabetning noyob irsiy turi. Umumiy populyatsiya bilan kasallanish darajasi 2% ni, bolalarda esa 4,5% ni tashkil qiladi.

MODY (yoshlarning etukligiga qarab belgilanadigan diabet) so'zma-so'z "yoshlarda kattalardagi diabet" kabi ko'rinadi. U irsiy munosabatlar orqali yuqadi, otosomal dominant xususiyatga ega (o'g'il va qiz bolalar teng darajada ta'sirlanadi). Nosozliklar tegishli ma'lumot tashuvchida paydo bo'ladi, buning natijasida oshqozon osti bezi maqsadi o'zgaradi, ya'ni beta-hujayralar faoliyati.

Beta hujayralari kiruvchi glyukozani qayta ishlash uchun ishlatiladigan insulin ishlab chiqaradi. Bu, o'z navbatida, tananing energiya substrati bo'lib xizmat qiladi. MODY bilan ketma-ketlik uzilib qoladi va boladagi qon shakar ko'tariladi.

Tasniflash

Bugungi kunga qadar tadqiqotchilar MODI diabetining 13 ko'rinishini aniqladilar. Ular ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan 13 genotipdagi mutatsiyalarga mos keladi.

90% holatlarda faqat 2 tur topiladi:

• MODY2 - glyukokinaza genidagi nuqson,
• MODY3 - gepatotsitlarning 1a yadroviy omili uchun gendagi nuqson.

Qolgan shakllar faqat 8-10% holatlarga to'g'ri keladi.

• MODY1 - gepatotsitlarning 4a yadroviy omili uchun gendagi nuqson,
• MODY4 - insulinning 1-qo'zg'atuvchi omili genidagi nuqson,
• MODY5 - gepatotsitlarning 1b yadroviy omili uchun gendagi nuqson,
• MODYX.

Ammo olimlar hali aniqlay olmagan boshqa genlar ham bor.

Semptomatologiya

Boladagi ko'p miqdordagi diabet kasalligi tasodifan aniqlanadi, chunki klinik ko'rinish turlicha. Avvalo, bu 1-toifa va 2-toifa diabetning alomatlariga o'xshashdir. Kasallik uzoq vaqt davomida o'zini namoyon qilmasligi yoki kuchli insulin talab qiladigan diabet kasalligini keltirib chiqarishi mumkin.

Glyukokinaza - bu jigarning izoenzimi.

• oshqozon osti bezi beta hujayralarida va jigar gepatotsitlarida glyukoza olish va glyukoza-6-fosfatga o'tish (glyukoza yuqori konsentratsiyasida);
• insulin chiqarilishini nazorat qilish.

Ilmiy adabiyotda glyukokinaza genining taxminan 80 xil mutatsiyalari tasvirlangan. Natijada, ferment faolligi pasayadi. Glyukozani etarli darajada iste'mol qilmaslik sodir bo'ladi, shuning uchun shakar ko'tariladi.

• qizlarda ham, o'g'il bolalarda ham bir xil hodisa,
• giperglikemiya 8,0 mmol / l gacha,
• glikozillangan gemoglobin o'rtacha 6,5%,
• asemptomatik kurs - ko'pincha tibbiy ko'rik paytida aniqlanadi,
• og'ir asoratlar (retinopatiya, proteinuriya) - kamdan-kam hollarda
• katta yoshda, ehtimol undan ham yomoni,
• ko'pincha insulinga ehtiyoj qolmaydi.

Gepatotsit yadro omili 1a - bu gepatotsitlarda, Langerxans orollarida va buyraklarda ifodalangan protein. Modi3 diabeti bo'lgan bolalarda mutatsion rivojlanish mexanizmi ma'lum emas. Me'da osti bezi beta-hujayralari funktsional buzilishi rivojlanadi va insulin sekretsiyasi buziladi. Bu buyrakda kuzatiladi - glyukoza va aminokislotalarning teskari so'rilishi kamayadi.

Bu tezda o'zini namoyon qiladi:

• glyukozani yuqori raqamlarga ko'paytirish,
• tez-tez makro- va mikrovaskulyar asoratlar,
• semirishning etishmasligi
• vaqt o'tishi bilan yomonlashishi,
• 1-toifa diabetga o'xshashlik,
• tez-tez insulin yuborish.

Gepatotsitlarning yadroviy omili 4a - bu jigar, oshqozon osti bezi, buyraklar va ichaklarda joylashgan oqsil moddasi. Ushbu tur mody3 ga o'xshaydi, ammo buyraklarda hech qanday o'zgarish bo'lmaydi. Irsiyat kam uchraydi, ammo jiddiydir. Ko'pincha 10 yoshdan keyin namoyon bo'ladi.

Insulin1 ning ogohlantiruvchi omili oshqozon osti bezining rivojlanishida ishtirok etadi. Kasallik juda kichik. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda organ rivojlanmaganligi sababli kasallik aniqlang. Ushbu bolalarning o'rtacha tirikligi ma'lum emas.

1b gepatotsit yadro faktori - ko'pgina organlarda joylashgan va hatto bachadonda ham organlarning rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa zarar etkazish, gen mutatsiyalari bilan o'zgarishlar allaqachon ko'rinib turibdi:

• tana vaznining pasayishi
• oshqozon osti bezi hujayralari o'limi,
• genital malformatsiyalar.

Diabet modining boshqa turlari ham shunga o'xshash ko'rinishga ega, ammo ma'lum bir turni faqat genetik tadqiqotlar orqali ajratish mumkin.

Diagnostika

To'g'ri shakllangan tashxis shifokorning terapevtik taktikasini tanlashga ta'sir qiladi. Ko'pincha, 1-toifa yoki 2-toifa diabet, boshqa hech narsa haqida shubha qilmasdan tashxis qilinadi. Asosiy diagnostik mezonlar:

• yosh 10-45 yosh,
• yuqori shakar to'g'risidagi 1, 2-avlodlarda qayd qilingan ma'lumotlar,
• kasallik davomiyligi 3 yil bo'lgan insulinga ehtiyoj yo'q,
• ortiqcha vazn yo'qligi,
• qonda S-peptid oqsilining normal ko'rsatkichi,
• oshqozon osti bezi antikorlari etishmovchiligi,
• o'tkir namoyon bo'lgan ketoatsidozning yo'qligi.

Bemorni tekshirish rejasi:

• anamnez va shikoyatlarni to'liq ko'rib chiqish, oila daraxtini yaratish, qarindoshlarini tekshirish,
• glisemik holat va ro'za tutadigan shakar,
• og'iz glyukoza bardoshliligini o'rganish,
• glitserli gemoglobinni hosil bo'lishi,
• qonni biokimyoviy tahlil qilish (jami CTF, triglitseridlar, AST, ALT, karbamid, siydik kislotasi va boshqalar),
• Qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi,
• elektrokardiografiya
• molekulyar genetik tahlil,
• oftalmolog, nevropatolog, jarroh, umumiy amaliyot shifokori bilan maslahatlashish.

Yakuniy tashxis molekulyar genetik tekshiruv orqali amalga oshiriladi.

Genni sinovdan o'tkazish polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) orqali amalga oshiriladi. Boladan qon olinadi, keyin mutatsiyalarni aniqlash uchun zarur genlar laboratoriyada ajratiladi. Juda aniq va tezkor usul, muddati 3 kundan 10 kungacha.

Ushbu patologiya turli yosh davrlarida o'zini namoyon qiladi, shuning uchun davolanishni sozlash kerak (masalan, balog'at davrida). Mo''tadil diabet kasalligining davosi bormi? Birinchidan, mo''tadil muntazam jismoniy faollik va muvozanatli ovqatlanish belgilanadi. Ba'zan bu etarli va to'liq kompensatsiyaga olib keladi.

Ovqatning asosiy tarkibiy qismlari va ularning kunlik konsentratsiyasi:

• oqsil 10-20%,
• 30% dan kam yog'lar,
• uglevodlar 55-60%,
• xolesterol kuniga 300 mg dan kam,
• tola kuniga 40 g
• stol tuzi kuniga 3 g dan kam.

Ammo ahvolning yomonlashishi va turli xil asoratlar bilan almashtirish terapiyasi qo'shiladi.

MODY2 bilan shakarni kamaytiradigan dorilar buyurilmaydi, chunki bu ta'sir 0 ga teng. Insulinga bo'lgan ehtiyoj kam va kasallikning namoyon bo'lishi paytida buyuriladi. Etarlicha parhez va sport mavjud.

MODY3 yordamida birinchi qatordagi dorilar sulfoniluriya (Amaryl, Diabeton). Yoshi yoki asoratlari bilan insulinga bo'lgan ehtiyoj namoyon bo'ladi.

Qolgan turlari shifokorning e'tiborini talab qiladi. Asosiy davolanish insulin va sulfoniluriya bilan amalga oshiriladi. To'g'ri dozani tanlash va asoratlarni oldini olish juda muhimdir.

Shuningdek, yoga, nafas olish mashqlari, an'anaviy tibbiyot.

Tegishli terapiya bo'lmasa, bunday asoratlar mumkin:

• immunitetning pasayishi,
• yuqumli kasalliklarning og'ir shakllari,
• asab va mushaklarning buzilishi
• ayollarda bepushtlik, erkaklarda iktidarsizlik,
• organlar rivojlanishining anormalliklari,
• ko'zlar, buyraklar, jigarning diabetik jarayoniga jalb qilish
• diabetik komaning rivojlanishi.

Bunga yo'l qo'ymaslik uchun har bir ota-ona hushyor bo'lishga majbur bo'lib, darhol mutaxassis bilan maslahatlashadi.

Tavsiyalar

Agar MODI klinik diagnostikasi diagnostik jihatdan tasdiqlangan bo'lsa, unda quyidagi qoidalarga rioya qilish kerak:

• endokrinologga yiliga 1 marta,
• glyatlangan gemoglobinni yiliga 1 marta,
• umumiy laboratoriya sinovlari yiliga 1 marta,
• kasalxonada profilaktika kursini yiliga 1 marta,
• kun davomida qonda glyukoza ko'payishi va / yoki diabet belgilari bilan kasalxonaga rejadan tashqari safarlar.

Ushbu ko'rsatmalarga rioya qilish diabetning oldini olishga yordam beradi.

MODY diabet nima

MODY diabet - bu irsiy otosomal dominant bitta gen mutatsiyalari, oshqozon osti bezi funktsiyalarini buzadigan va qondan glyukozani tananing mushak to'qimalari tomonidan normal ishlatilishiga xalaqit beradigan. Ko'pgina hollarda kasallik balog'at yoshida o'zini namoyon qiladi. Gest diabet kasalligining 50 foizi MODI turlaridan biri ekanligi haqida versiya mavjud.

Ushbu turdagi patologiyaning birinchi xilma-xilligi birinchi marta 1974 yilda tashxis qo'yilgan va faqat 90-yillarning o'rtalarida molekulyar genetikaning rivojlanishi va genetik testlarni o'tqazish imkoniyati tufayli ushbu kasallikni aniq aniqlash mumkin bo'ldi.

Bugungi kunda MODYning 13 turi ma'lum. Ularning har biri gen nuqsonining o'ziga xos lokalizatsiyasiga ega.

Buzuq parchani bildiruvchi qisqartmalar gepatotsitlar, insulin molekulalari va hujayralar segmentlarini neyrogenik differentsiatsiyaga, shuningdek hujayralarning transkripsiyasiga va moddalarni ishlab chiqarishga javob beradi.

Ro'yxatdagi oxirgi, MODY 13 diabet ATP bog'laydigan kasetdagi irsiy mutatsiyaning natijasidir: C oilasi mintaqasida (CFTR / MRP) yoki uning 8 a'zosida (ABCC8).

Ma'lumot uchun. Olimlar bu nuqsonlarning to'liq ro'yxati emasligiga aminlar, chunki o'spirinlarda diabet kasalligi hollari kattalar turida "engil" ko'rinadigan holatlar aniqlansa, ular genetik testlarni topshirishda yuqoridagi kamchiliklarni ko'rsatmaydi va ularni birinchisiga ham qo'shib bo'lmaydi. na patologiyaning ikkinchi turiga, na Lada-ning oraliq shakliga.

Klinik ko'rinishlari

Agar biz diabet MODIni insulinga bog'liq diabet 1-turi yoki 2-toifa diabet bilan taqqoslasak, unda uning kursi yumshoq va yumshoq bo'ladi, shuning uchun:

• DM1-dan farqli o'laroq, glyukoza olish uchun zarur bo'lgan insulin ishlab chiqaradigan beta-hujayralar soni doimiy ravishda kamayib borganda, bu insulin gormonining sintezi ham kamayadi, MODI diabet bilan "buzilgan" genlar hujayralari soni doimiy ravishda
• DM 2 ni davolamaslik muqarrar ravishda giperglikemiya xurujiga va insulin gormoni mushak to'qimalarining immunitetini kuchayishiga olib keladi, bu boshida normal miqdorda ishlab chiqariladi va faqat kasallikning uzoq davom etishi bilan uning sintezi pasayishiga olib keladi, MODI diabet, shu jumladan "keksa yoshdagi" bemorlarda, glyukoza bardoshliligini ozgina buzadi va aksariyat hollarda tana vaznining o'zgarishiga olib kelmaydi, qattiq tashnalik, tez-tez va ko'p miqdorda siyish.

Bolada MODI diabet yoki 1-toifa diabetga chalingan kasallikning qaysi turi 100% emas, balki shifokor faqat genetik tekshiruvdan o'tgandan keyin o'tishi mumkin.

Bunday tadqiqot uchun ko'rsatma, uning narxi hali ham sezilarli (30 000 rubl), bu MODI diabet belgilari:

• kasallikning namoyon bo'lishi bilan, va kelajakda qon shakarida keskin sakrashlar bo'lmaydi, eng muhimi, qonda keton tanalarining (yog'lar va ba'zi aminokislotalarning parchalanish mahsulotlari) kontsentratsiyasi sezilarli darajada oshmaydi va ular siydikda topilmaydi,
• qon plazmasining C-peptidlar kontsentratsiyasini tekshirish normal chegaralar ichida natijalarni ko'rsatadi,
• glyutatsiyalangan gemoglobin qon zardobida 6,5-8% oralig'ida, qonda glyukoza miqdori 8,5 mmol / l dan oshmaydi,
• otoimmün shikastlanish belgilari yo'qoshqozon osti bezi beta hujayralariga antikorlar yo'qligi bilan tasdiqlangan,
• Asal oyidagi diabet kasallikning boshlanishidan keyingi dastlabki 6 oyda emas, balki keyinroq va dekompensatsiya bosqichi bo'lmaganda bir necha bor sodir bo'ladi.
• hatto kichik dozadagi insulin ham barqaror remissiyaga olib keladi10-14 oygacha davom etishi mumkin.

Davolash taktikasi

Bolada yoki yosh odamda MODI diabeti juda sekin rivojlanayotganiga qaramay, ichki organlarning ishlashi va tana tizimlarining holati hali ham buzilgan va davolanishning yo'qligi patologiyaning yomonlashishiga va T1DM yoki T2DM ning og'ir bosqichiga o'tishga olib keladi.

Diyet va jismoniy mashqlar terapiyasi, shubhasiz, har qanday diabet kasalligini davolashning majburiy qismidir

MODI diabetini davolash rejimi 2-toifa diabet uchun ko'rsatmalar bilan bir xil, ammo o'zgaruvchanlikning teskari tartibida:

• boshida - insulin in'ektsiyalari bekor qilinadi va shakarni kamaytiradigan dorilarning maqbul miqdori, har kuni jismoniy mashqlar tanlanadi, uglevodlarni iste'mol qilishni cheklash zarurligini aniqlashtirish choralari ko'rilmoqda.
• keyin shakarni kamaytiradigan dorilarni bosqichma-bosqich bekor qilish va jismoniy faoliyatni qo'shimcha tuzatish mavjud;
• Qon zardobidagi glyukoza miqdorini nazorat qilish uchun faqat to'g'ri rejim va jismoniy faoliyat turini tanlash kifoya, ammo shirinliklarni "dam olish" dan keyin shakarni dorilar bilan majburiy ravishda tushirish zarur.

Qaydga. Istisno 4 va 5-MODDIY. Ularning davolash rejimi 1-toifa diabet bilan og'rigan bemorlarni davolashda bir xil. MODI DM ning barcha boshqa turlari uchun qonni shakarni pasaytiruvchi dorilar + diet + jismoniy mashqlar bilan davolash kerakli natija bermasa, insulin idishi qayta tiklanadi.

SD MODI turlarining xususiyatlari

Bu erda MODY navlari haqida qisqacha ma'lumot berilgan, bu glyukoza miqdorini nazorat qilishning o'ziga xos usulini, shuningdek, o'z-o'zidan ma'lum bo'lgan past-uglerodli dietadan va o'ziga xos jismoniy mashqlar terapiyasidan tashqari.

Jadvalda SSP qisqartmasi - shakarni kamaytiradigan dorilar qo'llaniladi.

Va maqolaning oxirida, farzandlari diabet kasalligi bilan og'rigan ota-onalarga maslahat berishni xohlaymiz. Ovqatlanish cheklovlariga rioya qilmaslik holatlari ma'lum bo'lganda ularni qattiq jazolamang va kuch ishlatib jismoniy tarbiya bilan shug'ullanishga majburlamang.

Shifokor bilan birgalikda sizni parhezga rioya qilishga undaydigan qo'llab-quvvatlash va e'tiqod so'zlarini toping. Xo'sh, jismoniy mashqlar bilan davolash bo'yicha terapevt bolaning afzalliklarini inobatga olishga harakat qilishi kerak va kundalik mashg'ulotlar turlarini diversifikatsiya qilib, darslarni nafaqat foydali, balki qiziqarli qiladi.

Videoni tomosha qiling: Classification of Diabetes Mellitus (May 2024).