Gemoxromatoz (jigar pigmentli sirozi, bronza diabet)

- ichakda temirning ko'p singishi va organ va to'qimalarda (asosan gemosiderin shaklida) fibroz rivojlanishi bilan temir o'z ichiga olgan pigmentlarning to'planishi bilan xarakterlanadigan irsiy kasallik.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Setarova, 1988, qo'shimchalar bilan).

1. Irsiy (idiopatik, birlamchi) gemoxromatoz.

2. Ikkilamchi gemoxromatoz, shakllari:

2.1. Post-transfüzyon (surunkali anemiya bo'lsa, davolashda uzoq vaqt davomida qon quyish qo'llaniladi).

2.2. Alimentar (Afrika Bantu gemoxromatozi, temirni oziq-ovqat va suv bilan haddan tashqari iste'mol qilish, jigarning alkogolli sirozi, ehtimol Kashin-Bec kasalligi va boshqalar).

2.3. Metabolik (B-talassemiya oralig'ida temir metabolizmining buzilishi, jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarda portokaval anastomozning rivojlanishi yoki qo'llanishi, oshqozon osti bezi kanalining bloklanishi, ichak porfiriyasi va boshqalar).

2.4. Aralash kelib chiqishi (katta talassemiya, dizertropoetik anemiyaning ba'zi turlari - temirga chidamli, siderohrestik, sideroblastik).

Hozirgi vaqtda idyopatik gemoxromatoz rivojlanishida irsiy omillarning roli isbotlangan. Irsiy gemoxromatoz genining tarqalishi (u VI xromosomaning qisqa qo'lida joylashgan va HLA gistokompozitsion tizimining antijenlari mintaqasi bilan chambarchas bog'liq) 0,03-0,07% ni tashkil etadi va Evropa aholisida heterozigotozlik chastotasi taxminan 10% ni tashkil qiladi. Kasallik irsiy gemoxromatoz genining 1000 ta tashuvchisiga 3-5 ta holatda rivojlanadi va avtosomal retsessiv tip bilan yuqadi. Irsiy gemoxromatoz - ichki organlarda temir to'planishiga olib keladigan tug'ma ferment nuqsoni va H1A tizimining histokompozitsion antijenlari - AZ, B7, B14, Ac o'rtasida o'zaro bog'liqlik o'rnatildi.

Idiopatik gemoxromatozda asosiy funktsional nuqson bu oshqozon-ichak trakti shilliq qavati hujayralari tomonidan temirni tortib olishidir, bu esa temirning cheksiz so'rilishiga olib keladi, undan keyin jigarda, oshqozon osti bezi, yurak, urug'donlar va boshqa organlarda temir tarkibida bo'lgan pigmentli gemosiderinni haddan tashqari ko'p tushishi ("singdirish chegarasi" yo'qligi). Bu funktsional faol elementlarning o'limiga va sklerotik jarayonning rivojlanishiga olib keladi. Jigar sirozining klinik belgilari, diabetes mellitus, metabolik kardiyomiyopatiya.

Sog'lom odamning tanasida 3-4 g temir, gemoxromatoz bilan - 20-60 g bo'ladi, chunki gemoxromatozda kuniga 10 mg temir so'riladi, sog'lom odamda esa - 1,5 mg (maksimal 2 mg). ) Shunday qilib, bir yil ichida gemoxromatoz bilan bemorning tanasida 3 g ortiqcha temir to'planadi. Shuning uchun gemoxromatozning asosiy klinik belgilari kasallikning boshlanishidan taxminan 7-10 yil o'tgach paydo bo'ladi (L. N. Valenkevich, 1986).

Ikkilamchi gemoxromatoz ko'pincha jigar sirrozi, alkogol ichimliklarni suiiste'mol qilish, oqsillarni noto'g'ri oziqlantirish bilan rivojlanadi.

Jigar sirozida transferrin sintezi pasayadi, bu qondagi temirni bog'laydi va suyak iligi (eritropoez uchun), to'qima (to'qima nafas olish fermentlarining faoliyati uchun) va temir depoga etkazib beradi. Transferrin etishmasligi bilan metabolizm uchun ishlatilmaydigan temirning to'planishi sodir bo'ladi. Bundan tashqari, jigar sirrozi bilan, temir deposi shakli bo'lgan ferritinning sintezi buziladi.

Spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish ichakda temirning ko'p singishiga olib keladi, bu irsiy gemoxromatoz yoki jigar shikastlanishining alomatlarining tezroq boshlanishiga va kasallikning ikkilamchi shaklining rivojlanishiga yordam beradi.

Portal tizimida anastomozlarning mavjudligi jigarda temirning birikishini kuchaytiradi.

Temirga chidamli (siderohrestikal) anemiya va katta talassemiya bilan so'rilgan temir ishlatilmaydi, u ortiqcha va jigar, miyokard va boshqa organlar va to'qimalarda to'planadi.

Asosan erkaklar ta'sir qiladi (erkaklar va ayollarning nisbati 20: 1), kasallikning rivojlangan shakli 40-60 yoshda o'zini namoyon qiladi. Ayollarda kasallikning past chastotasi ayollarning 25-35 yil ichida temirni hayzli qon bilan yo'qotishi bilan bog'liq (O.).

Asosiy klinik belgilar:

1. Teri pigmentatsiyasi (melasma) bemorlarning 52-94 foizida kuzatiladi (S. D. Podymova, 1984). Bunga epidermisda temirsiz pigmentlar (melanin, lipofustsin) va gemosiderin birikishi sabab bo'ladi. Pigmentatsiyaning og'irligi kasallikning davomiyligiga bog'liq. Teri tutunli, bronza, kulrang rangga ega, tananing ochiq joylarida (yuz, qo'llar), ilgari pigmentlangan joylarda, qo'ltiqlarda, jinsiy a'zolarda sezilarli darajada seziladi.

2. Jigarning ko'payishi kasallikning rivojlangan bosqichida bo'lgan bemorlarning 97 foizida kuzatiladi, jigar zich, ko'pincha og'riqli. Kelajakda astsit, portal gipertenziya, splenomegali bilan jigar sirrozi klinik ko'rinishi rivojlanadi.

3. Diabetes mellitus bemorlarning 80 foizida kuzatiladi, bu Langerhans orollarida temirning cho'kishi, chanqoqlik, poliuriya, giperglikemiya, glikozuriya bilan namoyon bo'ladi. Kamdan kam hollarda asidoz va koma bilan murakkablashadi.

4. Boshqa endokrin kasalliklar - gipogenitalizm (potentsialning pasayishi, moyak atrofiyasi, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning yo'qolishi, feminizatsiya, ayollarda - amenore, bepushtlik), gipokortisizm (kuchli zaiflik, qon bosimi pasayishi, og'ir vazn yo'qotish).

5. Kardiyomiyopatiya yurakning ko'payishi, ritm buzilishi, yurak glikozidlari bilan davolashga chidamli, yurak etishmovchiligining asta-sekin rivojlanishi bilan birga keladi. Gemoxromatozli bemorlarning 35 foizi yurakning konjestif etishmovchiligidan vafot etadi.

6. Metabolik malabsorbtsiya sindromi, bu organlarda temir o'z ichiga olgan pigmentning cho'kishi tufayli ingichka ichak va oshqozon osti bezining disfunktsiyasidan kelib chiqadi.

Birlamchi gemoxromatoz kursi uzoq (15 yil va undan ko'proq), jigar sirrozi rivojlanishi bilan umr ko'rish davomiyligi

10 yildan ortiq. Ikkilamchi gemoxromatoz bilan umr ko'rish qisqaradi.

1. UAC: kamqonlik belgilari (hamma bemorlarda ham emas), ESRning oshishi.

2. OAM: o'rtacha proteinuriya, urobilinuriya, glyukozuriya mumkin, temir va siydik chiqarilishi kuniga 10-20 mg gacha ko'tariladi (normal - kuniga 2 mg).

3. LHC: zardob temirining darajasi 37 mkm / L dan ortiq, ferritin sarumida 200 mkm / l dan ortiq, transtrrin temir bilan to'yinganlik darajasi 50% dan ortiq, ALAT, tg-globulinlar, timol sinovlari, buzilgan glyukoza bardoshligi yoki giperglikemiya.

4. 11-ACS, 17-ACS, natriy, xlorid, gidrokortizonda qon darajasining pasayishi, sutkalik siydik chiqarish miqdorining 17-ACS, 17-KS, qon va siydikda jinsiy gormonlar darajasining pasayishi.

5. Tashqi ponksiyon: diktator tarkibida yuqori temir bor.

6. Terining biopsiya namunalarida - melaninning haddan tashqari cho'kishi, jigar biopsiya namunalarida - gemosiderin, lipofustsin cho'kmasi, mikronodulyar sirozning surati. Sartap (1982) ma'lumotlariga ko'ra, birlamchi gemoxromatoz paytida jigarda temir miqdori normaga nisbatan qariyb 40 baravar, ikkilamchi tarkibda esa 3-5 baravar ko'payadi.

7. Desferal sinov - Desferalning ferritin va gemosiderin temirini bog'lash va uni tanadan olib tashlash qobiliyatiga asoslangan. Agar mushak ichiga kuniga 0,5-1 g desferal in'ektsiyasidan so'ng siydikda 2 mg dan ortiq temir ajralsa, sinov ijobiy hisoblanadi.

1. Ultratovush va radioizotopni skanerlash: jigar, oshqozon osti bezi kengayishi, ulardagi diffuz o'zgarishlar, splenomegaliya.

2. FEGDS: jigar sirrozi rivojlanishi bilan qizilo'ngach va oshqozon varikoz tomirlari aniqlanadi.

3. Ekokardiyografiya: yurak hajmining oshishi, miyokardning kontraktil funktsiyasining pasayishi.

4. EKG: miyokarddagi diffuz o'zgarishlar (T to'lqinining pasayishi, 8-T oralig'i), oraliqning uzayishi (^ -T, yurak anormalliklari)

Glyukoza, urobilin, bilirubin uchun qon, siydik, siydik tahlillari.

2. LHC: bilirubin, transaminazalar, oqsil va oqsil fraktsiyalari, glyukoza, kaliy, natriy, xloridlar, zardob temir, zardob ferritin, temir bilan foizli transferrin. Oddiy glikemiya bilan, glyukoza bardoshlik testi.

3. Jigar, taloq, oshqozon osti bezi, buyraklarni ultratovush tekshiruvi.

6. Qonda, gidrokortizonda jinsiy gormonlar tarkibini aniqlash.

7. Har kuni siydik chiqarishni aniqlash 17-OKS, 17-KS.

Pigmentar tsirroz, aka gemoxromatoz: patologiyaning belgilari va davolash tamoyillari

Gemoxromatoz birinchi marta 1889 yilda alohida kasallik sifatida tasvirlangan. Ammo kasallikning sabablarini faqat tibbiy genetika rivojlanishi bilan aniq aniqlash mumkin edi.

Bunday kech tasniflash kasallikning tabiati va uning cheklangan tarqalishi tufayli yuzaga keldi.

Shunday qilib, zamonaviy ma'lumotlarga ko'ra, dunyo aholisining 0,33% gemoxromatoz rivojlanishi xavfi ostida. Kasallik nimaga olib keladi va uning belgilari qanday?

Gemoxromatoz - bu nima?

Ushbu kasallik irsiydir va ko'p sonli alomatlar va jiddiy asoratlar va bog'liq patologiyalar xavfi bilan tavsiflanadi.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, gemoxromatoz ko'pincha HFE genidagi mutatsiyaga sabab bo'ladi.

Genlarning etishmovchiligi natijasida o'n ikki barmoqli ichakda temirni ushlab turish mexanizmi buziladi.. Bu tanadagi temir etishmasligi haqida yolg'on xabar olib, faol va ortiqcha miqdorda temirni bog'laydigan maxsus oqsil sintez qila boshlaganiga olib keladi.

Bu ichki organlarda gemosiderinning (bezli pigment) haddan tashqari cho'kishiga olib keladi. Protein sintezining ko'payishi bilan birga oshqozon-ichak trakti faollashadi, bu ichakdagi oziq-ovqatdan temirning ortiqcha so'rilishiga olib keladi.

Shunday qilib, normal ovqatlanish bilan birga, organizmdagi temir miqdori normadan bir necha baravar ko'p. Bu ichki organlarning to'qimalarini yo'q qilishga, endokrin tizim bilan bog'liq muammolarga va immunitetga olib keladi.

Turlari, shakllari va bosqichlari bo'yicha tasniflash

Tibbiy amaliyotda kasallikning birlamchi va ikkilamchi turlariga bo'linadi. Bu holda, shuningdek, irsiy deb ataladigan birlamchi genetik moyillik natijasidir. Ikkilamchi gemoxromatoz - bu bezlar almashinuvida ishtirok etadigan ferment tizimlarining ishlarida og'ishlarning rivojlanishining natijasidir.

Irsiy (irsiy) kasallikning to'rtta shakli ma'lum:

• klassik
• balog'atga etmagan bola
• irsiy HFE bilan bog'liq bo'lmagan turlar,
• autosomal dominant.

Birinchi tur oltinchi xromosoma mintaqasining klassik retsessiv mutatsiyasi bilan bog'liq. Ushbu tur aksariyat hollarda tashxis qo'yilgan - bemorlarning 95 foizdan ko'prog'i klassik gemoxromatozdan aziyat chekmoqda.

Kasallikning balog'atga etmagan turi boshqa gen - HAMPdagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Ushbu o'zgarish ta'siri ostida, organlarda temirning cho'kishi uchun javob beradigan ferment - geptsidinning sintezi sezilarli darajada oshadi. Odatda kasallik o'n dan o'ttiz yoshgacha o'zini namoyon qiladi.

HFE-bog'lanmagan turi HJV geni ishlamay qolganda rivojlanadi. Ushbu patologiya transferrin-2 retseptorlarini giperaktivatsiya mexanizmini o'z ichiga oladi. Natijada geptsidin ishlab chiqarish faollashadi. Kasallikning balog'atga etmagan bolalar turidan farqi shundaki, birinchi holda, temir moddasi fermenti ishlab chiqarish uchun bevosita javobgar bo'lgan gen muvaffaqiyatsiz bo'ladi.

Ikkinchi holda, organizm ferment ishlab chiqarishga olib keladigan oziq-ovqatda temirning ortiqcha bo'lishi xarakterli holatni yaratadi.

Irsiy gemoxromatozning to'rtinchi turi SLC40A1 genining noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq.

Kasallik qarilikda o'zini namoyon qiladi va temir birikmalarini hujayralarga tashish uchun javob beradigan ferroportin oqsilining noto'g'ri sintezi bilan bog'liq.

Missens mutatsiyasining sabablari va xavf omillari

Kasallikning irsiy turidagi genetik mutatsiya insonning moyilligi oqibatidir.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bemorlarning aksariyati Shimoliy Amerika va Evropaning oq aholisi bo'lib, gemoxromatozli bemorlarning eng ko'p soni Irlandiyadan kelgan muhojirlar orasida kuzatilgan.

Bundan tashqari, har xil turdagi mutatsiyalarning tarqalishi dunyoning turli burchaklari uchun xarakterlidir. Erkaklar kasallikka ayollarga qaraganda bir necha marta ko'proq moyil. Ikkinchisida alomatlar odatda menopauzadan kelib chiqqan tanadagi gormonal o'zgarishlardan keyin rivojlanadi.

Ro'yxatga olingan bemorlar orasida ayollar erkaklarnikiga nisbatan 7-10 marta kam. O'zgarish sabablari hali ham aniq emas. Faqatgina kasallikning irsiy tabiati isbotlanmaydi va gemoxromatoz bilan jigar fibrozining o'zaro bog'liqligi ham izlanadi.

Birlashtiruvchi to'qima o'sishini to'g'ridan-to'g'ri organizmda temir to'planishi bilan izohlash mumkin emas, ammo gemoxromatozli bemorlarning 70 foizida jigar fibrozi bo'lgan.

Bundan tashqari, genetik moyillik har doim ham kasallikning rivojlanishiga olib kelmaydi.

Bundan tashqari, gemoxromatozning ikkinchi darajali shakli mavjud, bu dastlab normal genetikaga ega odamlarda kuzatiladi. Xavf omillari qator patologiyalarni ham o'z ichiga oladi. Shunday qilib, ko'chirilgan steatohepatit (yog 'to'qimasini alkogolsiz quyilishi), turli xil etiologiyalarning surunkali gepatitining rivojlanishi, shuningdek, oshqozon osti bezining bloklanishi kasallikning namoyon bo'lishiga yordam beradi.

Ba'zi malign neoplazmalar ham gemoxromatoz rivojlanishining katalizatoriga aylanishi mumkin.

Ayollar va erkaklarda gemoxromatozning belgilari

Qandli diabet bu davolanishdan qo'rqadi, xuddi olov kabi!

Siz shunchaki murojaat qilishingiz kerak ...

Ilgari, faqat bir qator jiddiy simptomatik belgilarning rivojlanishi ushbu kasallikni tashxislash imkonini berdi.

Temirning ortiqcha to'planishi bilan og'rigan bemor surunkali charchoqni, zaiflikni his qiladi.

Ushbu alomat gematoxromatozli bemorlarning 75 foiziga xosdir. Teri pigmentatsiyasi yaxshilanadi va bu jarayon melanin ishlab chiqarish bilan bog'liq emas. U erda temir birikmalarining to'planishi tufayli teri qorayadi. Qorong'ulik bemorlarning 70% dan ortig'ida kuzatiladi.

To'plangan temirning immunitet hujayralariga salbiy ta'siri immunitetning zaiflashishiga olib keladi. Shuning uchun, kasallikning rivojlanishi bilan bemorning infektsiyalarga moyilligi ortadi - odatdagi sharoitda jiddiy va zararsizgacha.

Bemorlarning taxminan yarmi og'riq paydo bo'lishida namoyon bo'ladigan qo'shma patologiyalardan aziyat chekmoqda.

Shuningdek, ularning harakatchanligi yomonlashadi. Ushbu alomat paydo bo'ladi, chunki temir birikmalarining ko'pligi bo'g'imlarda kaltsiy birikmasini katalizlaydi.

Aritmiya va yurak etishmovchiligining rivojlanishi ham mumkin. Oshqozon osti beziga salbiy ta'sir ko'pincha diabetga olib keladi. Haddan tashqari temir ter bezlarining disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Kamdan kam hollarda bosh og'rig'i kuzatiladi.

Kasallikning rivojlanishi erkaklarda iktidarsizlikka olib keladi. Jinsiy funktsiyaning pasayishi tananing temir birikma mahsulotlari bilan zaharlanish belgilarini ko'rsatadi. Ayollarda tartibga solish paytida og'ir qon ketish mumkin.

Muhim alomat - bu kattalashgan jigar, shuningdek qorindagi kuchli og'riqlar bo'lib, uning ko'rinishini tizimli ravishda aniqlashning iloji yo'q..

Bir nechta alomatlar mavjudligi kasallikni aniq laboratoriya diagnostikasi zarurligini ko'rsatadi.

Kasallikning belgisi qondagi gemoglobinning yuqori miqdori, bir vaqtning o'zida uning qizil qon tanachalarida past miqdori. 50% dan past temir transferrin darajasi gemoxromatozning laboratoriya belgisi hisoblanadi.

HFE genida murakkab heterozigotalar yoki ma'lum turdagi homozigotli mutatsiyalarning mavjudligi, temirning ortiqcha to'planishining klinik belgilari bilan gemoxromatozning rivojlanishidan dalolat beradi.

To'qimalarining yuqori zichligi bo'lgan jigarda sezilarli darajada ko'payish ham kasallikning belgisidir. Bundan tashqari, gemoxromatoz bilan jigar to'qimalarining rangsizlanishi kuzatiladi.

Bolada qanday namoyon bo'ladi?

Erta gemoxromatoz bir qator xususiyatlarga ega - uni keltirib chiqargan mutatsiyalardan xromosoma hududlarigacha xarakterli klinik ko'rinish va namoyon bo'lishgacha.

Birinchidan, erta yoshda kasallik belgilari polimorfikdir.

Bolalar portal gipertenziyani ko'rsatadigan alomatlar rivojlanishi bilan ajralib turadi. Ovqat hazm qilish buzilishini, bir vaqtning o'zida taloq va jigarda ko'payishni rivojlantiradi.

Patologiyaning rivojlanishi bilan og'ir va davolash ta'siriga chidamli astsit - qorin bo'shlig'ida hosil bo'lgan tomchi kasalligi boshlanadi. Qizilo'ngachning varikoz tomirlari rivojlanishi xarakterlidir.

Kasallikning kechishi og'ir va davolanishning prognozi deyarli har doim ham noqulaydir. Deyarli barcha holatlarda kasallik jigar etishmovchiligining og'ir shaklini keltirib chiqaradi.

Qanday sinovlar va diagnostika usullari patologiyani aniqlashga yordam beradi?

Kasallikni aniqlash uchun bir nechta laboratoriya diagnostika usullari qo'llaniladi.

Dastlab, qon namunalari qizil qon hujayralari va plazmasidagi gemoglobin darajasini o'rganish uchun amalga oshiriladi.

Temir metabolizmini baholash ham amalga oshiriladi.

Desferal test tashxisni tasdiqlashga yordam beradi. Buning uchun glandulyar preparatni in'ektsiya qilinadi va besh soatdan keyin siydik namunasi olinadi. Bundan tashqari, ichki organlarning KT va MRTlari ularning patologik o'zgarishlarini aniqlash uchun amalga oshiriladi - hajmning ko'payishi, pigmentatsiya va to'qima tarkibidagi o'zgarish.

Molekulyar genetik skanerlash xromosomaning shikastlangan qismi borligini aniqlashga imkon beradi. Bemorning oila a'zolari orasida o'tkazilgan ushbu tadqiqot kasallikning klinik ko'rinishi boshlanishidan oldin ham bemorni bezovta qiladigan kasallikning yuzaga kelish ehtimolini baholashga imkon beradi.

Davolash tamoyillari

Davolashning asosiy usullari tanadagi temir tarkibini ko'rsatkichlarini normallashtirish va ichki organlar va tizimlarga zarar etkazilishining oldini olishdir. Afsuski, zamonaviy tibbiyot gen apparatlarini qanday normallashtirishni bilmaydi.

Davolashning keng tarqalgan usuli qon quyishdir. Boshlang'ich terapiya bilan haftada 500 mg qon chiqariladi. Temir tarkibidagi ko'rsatkichlarni normallashtirgandan so'ng, ular har uch oyda bir marta qon tekshiruvi o'tkazilganda, parvarishlash terapiyasiga o'tadilar.

Temirni bog'laydigan dorilarni tomir ichiga yuborish amaliyotida ham mavjud. Shunday qilib, chelatorlar ortiqcha moddalarni siydik yoki najas bilan olib tashlashga imkon beradi. Shu bilan birga, qisqa vaqt ichida zarur bo'lgan maxsus nasoslar yordamida dori-darmonlarni muntazam ravishda teri ostiga in'ektsiya qilish.

Laboratoriya monitoringi uch oyda bir marta amalga oshiriladi. Bu temir tarkibini hisoblash, shuningdek, anemiya belgilari va kasallikning boshqa oqibatlarini aniqlashni o'z ichiga oladi.

Mumkin bo'lgan asoratlar va prognoz

Erta tashxis qo'yish bilan kasallik samarali nazorat qilinishi mumkin.

Doimiy yordam oladigan bemorlarning hayot davomiyligi va sifati deyarli sog'lom odamlarning hayotidan farq qilmaydi.

Bundan tashqari, o'z vaqtida davolash jiddiy asoratlarni keltirib chiqaradi. Bular siroz va jigar etishmovchiligining rivojlanishi, qandli diabet, qon ketishiga qadar tomirlarning shikastlanishi.

Kardiyomiyopatiya va jigar saratoni rivojlanish xavfi yuqori, interkurrent infektsiyalar ham kuzatiladi.

Gemoxromatoz

Ta'rif Gemoxromatoz - bu turli organlarning hujayralarida temir moddalarining haddan tashqari to'planishi va bu organlarning buzilgan funktsiyasi bilan kechadigan kasallik.

ICD10: E83.1 - temir metabolizmining buzilishi.

Etiologiyasi. Birlamchi idiopatik gemoxromatoz va ikkilamchi orttirilgan simptomatik gemoxromatoz mavjud.

Birlamchi gemoxromatoz - bu VI xromosoma qisqa qo'lida joylashgan genda nuqson tufayli kelib chiqqan tug'ma otosomal retsessiv kasallik.

Ikkilamchi gemoxromatoz organizmda ortiqcha miqdorda temir moddasi ko'payib ketganda, qizil qon tanachalarini tez-tez quyib ichakni chetlab o'tib, paydo bo'lishi mumkin. Ko'pincha siderokrestik anemiya, talassemiya bilan og'rigan bemorlarda temir gematopoetik tizim tomonidan so'rilmasa. Buning sababi temirni o'z ichiga olgan giyohvand moddalarni suiiste'mol qilish, S vitamini bo'lishi mumkin. Alkogolli ichimliklar tanadagi temir to'planishini oshiradi. Semptomatik gemoxromatozli bemorlarning yarmi alkogolistlardir.

Patogenez. Sog'lom odamlarda qondagi ortiqcha temir erimaydigan shaklda gemosiderin shaklida to'planadi. Suyak iligida gemosiderin granulalari (sideroblastlar) bo'lgan makrofaglar joylashgan. Organizmda temirning so'rilishi yoki ortiqcha iste'mol qilinmasligi bilan suyak iligida sideroblastlar soni keskin ortadi. Bunday holat gemosideroz deb ataladi. Qayta tiklanadi, ichki organlarga zarar etkazilmaydi.

Organizmga ortiqcha miqdorda suyuqlik tushganda, temir odatiy bo'lmagan joylarga - jigar, yurak, oshqozon osti bezi, ichak devorlariga va boshqalarga to'plana boshlaydi. Bu holat gemoxromatoz deb ataladi. Bu temirni saqlaydigan organlarning tuzilishi va funktsiyalarining jiddiy buzilishi bilan birga keladi. Temirning patologik to'planishi siroz, qandli diabet, cheklovchi kardiyomiyopatiya kabi jiddiy kasalliklarda etiologik omil hisoblanadi.

Tug'ma idiopatik gemoxromatoz patogenezidagi asosiy bo'g'in bu ichakdagi temirning so'rilishini tartibga soluvchi ferment tizimlarida genetik jihatdan aniqlangan nuqsondir. Bunday bemorlarda temirni normal ovqat bilan iste'mol qilganda, uning ichakdan so'rilishi kuchayadi - kuniga 1,5 mg o'rniga 10 mg. Foydalanish va tanadan temirni olib tashlash o'zgarmaydi. IG kasalligi bilan og'rigan bemorlarning tanasida temirning umumiy miqdori 20-60 g ga etadi, sog'lom odamlarda bu 3-4 g dan oshmaydi.

Klinik ko'rinish. Erkaklar tez-tez kasal bo'lishadi. Kasallikning boshlanishi asta-sekin. Xarakterli alomatlar ichki organlarda morfologik o'zgarishlar paydo bo'lganidan 1-3 yil o'tgach paydo bo'ladi. Kasallikning dastlabki bosqichida kuchli zaiflik, charchoq, vazn yo'qotish, quruqlik va terida atrofik o'zgarishlar, soch to'kilishi, erkak va ayollarda jinsiy quvvatsizlik kuzatiladi.

Kasallikning klinik ko'rinishi ko'p hollarda 40-60 yoshda uchraydi. Bu klassik uchlik bilan namoyon bo'ladi:

Teri va shilliq pardalarni pigmentatsiyasi.

Ko'pgina bemorlarda pigmentatsiya kuzatiladi. Uning og'irligi kasallikning davomiyligiga bog'liq. Terida bronza rang mavjud. Pigmentatsiya tananing ochiq joylarida, qo'ltiqlarda, jinsiy a'zolarda aniqroq namoyon bo'ladi.

Jigarning ko'payishi gemoxromatozli deyarli barcha bemorlarda kuzatiladi. Jigar zich, silliq, old tomoni uchli, ba'zan palpatsiyada og'riqli. Splenomegali va "jigar belgilari" nisbatan kam uchraydi. Terminal bosqichida jigarning dekompensatsiyalangan sirrozi alomatlari ustunlik qiladi - jigar hujayralari etishmovchiligi, portal gipertenziya, astsitlar, gipoproteinemik shish.

Langerhans orollarining hujayralarida temirning oshqozon osti bezida to'planishi, insulinga bog'liq diabet, poliuriya, tashnalik bilan namoyon bo'ladi. Qandli diabetning asidoz, koma ko'rinishidagi asoratlari kam uchraydi.

Bemorlarning ko'pida yurak shikastlanishi bor - ikkilamchi cheklovchi kardiyomiyopatiya. Ob'ektiv ravishda, bu kardiomegaliya, turli xil ritm va o'tkazuvchanlikning buzilishi va asta-sekin rivojlanayotgan yurak etishmovchiligi bilan namoyon bo'ladi. Gemokromatoz bilan kasallangan har uchinchi bemorning o'lim sababi yurak etishmovchiligining dekompensatsiyasi hisoblanadi.

Malabsorbtsiya sindromi rivojlanishi mumkin - ichakdagi oqsillarni, uglevodlarni, yog'larni so'rib olish buzilgan diareya. Bu ichak devori va oshqozon osti bezining buzilgan funktsiyalariga asoslanib, bu organlarning hujayralarida gemosiderin birikishi bilan bog'liq.

Ko'pincha artropatiya qo'llar, kalçalar, tizzalarning kichik bo'g'imlarini mag'lub etish bilan yuzaga keladi. Yarim holatlarda bu soxta - kaltsiy pirofosfatining sinovial membranalarida cho'kma.

1/3 bemorlarda poliglandular endokrin etishmovchilik belgilari mavjud: gipofiz, gipofiz, buyrak usti bezlari, qalqonsimon bez, erkaklarda moyak atrofiyasi, ayollarda amenore.

Diagnostika To'liq qonni hisoblash: normal bo'lishi mumkin. Alohida holatlarda kamqonlik, ESRning kuchayishi belgilari aniqlanadi.

Qonni biokimyoviy tahlil qilish: qon zardobidagi temir miqdorining ko'payishi, ferritin, temir bilan transferrin, giperglikemiya, ALT, AST faolligining oshishi. Gipoproteinemiya (sirozning dekompensatsiyasi bilan) paydo bo'lishi mumkin.

Siydikni tahlil qilish: glyukozuriya, o'rtacha proteinuriya, ko'paygan temir moddasi.

Desferal test: mushak ichiga 0,5-1 g desferalni siydik bilan kiritgandan so'ng, kuniga 2 mg dan ortiq temir chiqariladi.

Tashqi ponksiyon: suyak iligida ko'p miqdordagi sideroblastlar - gemosiderin qo'shimchalari bo'lgan makrofaglar.

Teri biopsiyasi: epidermis yupqalashgan, epiteliyada ko'p miqdordagi pigment melatonin, gemosiderin mavjud.

Jigar biopsiyasi: gepatitning morfologik belgilari, mikronodulyar siroz. Perls reaktsiyasining dastlabki bosqichlarida temir koni ferritin va gemosiderin shaklida periportal zonalarda, Kupfer hujayralarida, keyingi bosqichlarda - o't yo'llarining epitelial hujayralarida, tolali septa shaklida aniqlanadi.

EKG: miokarddagi asosan chap qorinchadagi diffuz o'zgarishlar, turli xil ritm va o'tkazuvchanlik buzilishlari.

Ekokardiyografiya: yurakning barcha xonalarining bo'shliqlarini kengayishi, diastolik funktsiyaning buzilishi (cheklovchi kardiyomiyopatiya), ejeksiyon fraktsiyasining kamayishi, qon tomir va yurak chiqishi.

Ultratovush tekshiruvi: siroz belgilari, portal gipertenziya, oshqozon osti bezi, buyraklardagi diffuz o'zgarishlar.

Differentsial tashxis. Avvalo, gemosiderozni gemosiderozdan ajratish kerak. Jigar panktsiyalarini gistologik tekshirishda ikkilamchi gemosideroz va gemoxromatoz o'rtasidagi xarakterli farq parenximaning normal lobular tuzilishini saqlab qolishdir. Gemoxromatoz bilan surunkali gepatit va / yoki sirozning gistologik ko'rinishi paydo bo'ladi.

Jigarning alkogolli sirozida idyopatik gemoxromatozga o'xshash alomatlar bo'lishi mumkin: iktidarsizlik, terining pigmentatsiyasi, soch to'kilishi, diabet, kardiopatiya. Alkogolizm bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi jigarda temir birikmasini (ikkinchi darajali gemosideroz) ko'rsatadi. Shu bilan birga, kondensatsiyalangan silliq endoplazmatik retikulum bo'lgan malyoriy jismlar jigar biopsiya namunalarida alkogol sirozi bilan aniqlanadi, ammo bu gemoxromatoz bilan sodir bo'lmaydi. Biroq, ko'plab alkogolizmda jigarga zarar etkazish ikkilamchi gemoxromatozning shakllanishiga bog'liq bo'lishi mumkin.

Umumiy qon tekshiruvi.

Qonni biokimyoviy tahlil qilish: temir, ferritin, transferrin, temirning to'yinganligi, shakar, bilirubin, umumiy protein, AST, ALT.

Temirning ajralishini aniqlash bilan siydikni tahlil qilish.

Siydikda temir sekretsiyasini ko'paytirish uchun desferal sinov.