Diabetes mellitus MODY: semptomlar va patologiyani davolash
Qandli diabetning turini aniqlash har doim ham oson emas, chunki kasallik belgilari ham birinchi, ham ikkinchi turga taalluqli bo'lishi mumkin. Yoshligida glyukoza miqdorining doimiy ko'payishi, 1-tipdagi kabi, engil kurs bilan 2-turga o'xshaydi, Modi diabet deb nomlangan.
MODY - bu "yoshlarda diabetning etukligi" qisqartmasi bo'lib, uni "yoshlarda kattalardagi diabet" deb tarjima qilish mumkin. Kasallik debyut qiladigan yoshi 25 yoshdan oshmaydi. Mody diabet bir nechta shakllarni birlashtiradi. Ulardan ba'zilari shakarning ko'payishining aniq belgilariga ega - tashnalik va siydik miqdorining ko'payishi, ammo ularning aksariyati asemptomatik bo'lib, ular faqat tibbiy ko'rik paytida aniqlanadi.
Modi diabetining boshqa turlardan farqlari
Mody diabet - bu juda kam uchraydigan kasallik. Turli ma'lumotlarga ko'ra, bemorlarning ulushi barcha diabetga chalinganlarning 2 foizidan 5 foizigacha. Kasallikning sababi gen mutatsiyasidir, buning natijasida Langerhans orollarining faoliyati buziladi. Bu oshqozon osti bezi ichidagi insulin ishlab chiqariladigan maxsus hujayralar to'plami.
Miy diabet kasalligi avtosomal dominant usulda yuqadi. Agar bola kamida bitta nuqsonli genni ota-onasidan oladigan bo'lsa, uning kasalligi 95% hollarda boshlanadi. Genlarni o'tkazish ehtimoli 50%. Oldingi avlodlardagi bemorda Modi diabeti bo'lgan to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlari bo'lishi kerak, agar ular genetik tashxis qo'yilmagan bo'lsa, 1-2 yoki 2 turdagi diabet kabi tashxis qo'yishlari mumkin.
Agar qonda glyukoza vaqti-vaqti bilan ko'tarilsa, bu ko'payish uzoq vaqt davomida bir xil darajada saqlanib qolsa, og'ir giperglikemiya va ketoatsidozga olib kelmasa, Mody diabetiga shubha qilish mumkin. Xarakterli xususiyat - bu insulin terapiyasiga reaktsiya: u boshlangandan keyin asal oyi 1-toifa diabet kabi bo'lgani kabi 1-3 oy davom etmaydi, ammo ancha uzoq davom etadi. Insulin preparatlari, hatto to'g'ri dozani hisoblash bilan, muntazam ravishda oldindan aytib bo'lmaydigan gipoglikemiyani keltirib chiqaradi.
Mody diabetini keng tarqalgan kasallik turlaridan ajratish uchun diagnostik mezonlar:
1 turdagi | Mooddiabet |
Meros olish imkoniyati past, 5% dan oshmaydi. | Irsiy tabiat, yuqish ehtimoli yuqori. |
Ketoatsidoz debyut uchun xarakterlidir. | Kasallikning boshida keton tanalarini bo'shatish sodir bo'lmaydi. |
Laboratoriya tadqiqotlari C-peptidning past darajasini ko'rsatadi. | S-peptidning normal miqdori, bu davom etayotgan insulin sekretsiyasini ko'rsatadi. |
Avvaliga antikorlar aniqlanadi. | Antikorlar yo'q. |
Insulin terapiyasini boshlaganidan keyingi asal oyi 3 oydan kam. | Oddiy glyukoza bir necha yil davom etishi mumkin. |
Beta-hujayralar faoliyati to'xtatilganidan keyin insulin dozalari ko'payadi. | Insulinga bo'lgan ehtiyoj kichik, glyatlangan gemoglobin 8% dan yuqori emas. |
2 turdagi | Qandli diabet |
Odatda balog'at yoshida, 50 yoshdan keyin aniqlanadi. | U bolalik yoki o'smirlik davrida, ko'pincha 9-13 yoshda boshlanadi. |
Ko'pgina hollarda semizlik va shirinliklarga bo'lgan qiziqishning ortishi kuzatiladi. | Bemorlar odatdagi turmush tarzini olib boradilar, ortiqcha vazn yo'q. |
Miodli diabetning turlari
Kasallik mutatsiyaga uchragan genga ko'ra tasniflanadi. Umuman olganda, qon shakarini ko'paytiradigan 13 ta mutatsiya mavjud, hozirgacha Mody diabetining bir xil turlari. Nostandart kursi bo'lgan diabetning barcha holatlari ularning ostiga tushmaydi, shuning uchun yangi nuqsonli genlarni izlash bo'yicha tadqiqotlar doimiy ravishda olib boriladi. Sekin-asta kasallikning ma'lum shakllari ko'payadi.
Kavkaz irqi statistikasi:
Osiyoliklarning taxminiy chastotasi:
Hozirgi kunda mo'g'uloid irqiga mansub bemorlarning atigi 10 foizi ushbu turdagi diabetni tasniflay oladi, shuning uchun ushbu populyatsiya guruhida yangi genlarni qidirish bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda.
Eng keng tarqalgan turlarning tavsiflari:
Turi | Nosoz gen | Oqish xususiyatlari |
Modi 1 | HNF4A uglevod almashinuvi va glyukoza qondan to'qimaga o'tishiga javob beradigan bir nechta genlarning funktsiyalarini tartibga soladi. | Insulin hosil bo'lishi ko'payadi, siydikda shakar yo'q, qonda xolesterin va triglitseridlar ko'proq normal holatga keladi. Ro'za tutish shakar normal yoki ozgina ko'tarilishi mumkin, ammo glyukoza bardoshlik sinovi sezilarli darajada (taxminan 5 birlik) ko'tarilishini ko'rsatadi. Kasallikning boshlanishi engil, chunki diabetga xos bo'lgan qon tomir asoratlari rivojlana boshlaydi. |
Modi 2 | GCK glyukokinaz geni bo'lib, ortiqcha qon glyukozasining glikogenga aylanishiga yordam beradi, glyukozaning ko'payishiga javoban insulin chiqishini tartibga soladi. | Boshqa shakllarga qaraganda yumshoqroq, ko'pincha davolanishni talab qilmaydi. Ro'za tutish shakarining ozgina ko'payishi tug'ilishdan boshlab kuzatilishi mumkin, yoshi bilan glisemik raqamlar bir oz ortadi. Alomatlar yo'q, jiddiy asoratlar kamdan-kam uchraydi. Glyutatsiyalangan gemoglobin normaning yuqori chegarasida, glyukoza bardoshliligi sinovida shakar miqdori 3,5 birlikdan kam. |
Modi 3 | HNF1A mutatsiyasi beta-hujayralarning progressiv ravishda parchalanishiga olib keladi. | Ko'pincha diabet 25 yildan keyin boshlanadi (63% hollarda), ehtimol 55 yoshgacha. Boshlanganda og'ir giperglikemiya mumkin, shuning uchun Modi-3 ko'pincha 1-toifa diabet bilan chalkashadi. Ketoatsidoz yo'q, glyukoza bardoshlik testi 5 birlikdan oshiq glyukoza oshishini ko'rsatadi. Buyrak to'sig'i buzilgan, shuning uchun siydikda shakar qondagi normal darajada bo'lsa ham aniqlanishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan kasallik o'sib boradi, diabet kasalligi qattiq glisemik nazoratga muhtoj. Agar yo'q bo'lsa, asoratlar tezda rivojlanadi. |
Modi 5 | TCF2 yoki HNF1B, embrional davrda beta-hujayralar rivojlanishiga ta'sir qiladi. | Diabetik bo'lmagan kelib chiqishi progressiv nefropati mavjud, oshqozon osti bezi atrofiyasi, jinsiy a'zolar rivojlanmagan bo'lishi mumkin. O'z-o'zidan, irsiy bo'lmagan mutatsiya mumkin. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning 50 foizida diabet kasalligi boshlanadi. |
Qanday shubha belgilari bor?
Mody-diabetni kasallikning boshlanishida aniqlash juda qiyin, chunki ko'pincha buzilishlar asta-sekin boshlanadi va aniq alomatlar umuman yo'q. Nonspesifik belgilar orasida ko'rish bilan bog'liq muammolar kuzatilishi mumkin (ko'zlar oldida vaqtinchalik parda, mavzuga e'tibor berishda qiynalish). Qo'ziqorin infektsiyasi xavfi ortadi, ayollar tez-tez qichishish bilan ajralib turadi.
Qon shakarining ko'tarilishi bilan odatdagi diabet alomatlari boshlanadi:
- tashnalik
- tez-tez siyish
- tuyadi oshdi
- zaiflashgan immunitet
- kam shikastlangan teri lezyonlari,
- Mody-diabet shakliga qarab, vazn o'zgarishi, bemor ozib ketishi va yaxshilanishi mumkin.
Agar bola yoki yosh glikemiya 5,6 mmol / l dan bir necha baravar yuqori bo'lsa, Modi-diabetni tekshirishga arziydi, ammo diabet alomatlari yo'q. Glyukoza bardoshliligini sinash oxirida ogohlantiruvchi belgi 7,8 mmol / L dan yuqori bo'lgan shakar hisoblanadi. Bolalarda, kasallikning boshlanishida vazn yo'qotish va glyukoza miqdori 10 birlikdan ko'p bo'lmaganida, bu Mody diabetini ham ko'rsatadi.
Tibbiy fanlar doktori, Diabetologiya instituti rahbari - Tatyana Yakovleva
Men ko'p yillar davomida diabet bilan shug'ullanaman. Ko'p odamlar o'lganda dahshatli narsa, diabet kasalligi tufayli nogiron bo'lib qolish mumkin.
Men yaxshi xabarni aytishga shoshildim - Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Endokrinologik tadqiqotlar markazi diabetni to'liq davolaydigan dori-darmonni yaratishga muvaffaq bo'ldi. Hozirgi vaqtda ushbu preparatning samaradorligi 98% ga yaqinlashmoqda.
Yana bir yaxshi yangilik: Sog'liqni saqlash vazirligi dori-darmonning yuqori narxini qoplaydigan maxsus dastur qabul qilinishini ta'minladi. Rossiyada diabet kasalligi 18 maygacha (shu jumladan) olish mumkin - Faqat 147 rubl uchun!
Mody diabetini laboratoriya tomonidan tasdiqlash
Mody-diabetni laboratoriya tomonidan tasdiqlashning murakkabligiga qaramay, genetik tadqiqotlar juda muhimdir, chunki ular nafaqat bemorda, balki uning qarindoshlarida ham to'g'ri davolash taktikasini aniqlashga imkon beradi.
To'liq tekshiruv quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- qon shakar
- siydikda shakar va oqsil,
- S peptid
- glyukoza bardoshlik sinovi
- insulinga otoimmun antijismlar,
- glitserli gemoglobin,
- qon lipidlari
- Oshqozon osti bezining ultratovush tekshiruvi,
- qon va siydik amilazasi,
- najas tripsin,
- molekulyar genetik tadqiqotlar.
Dastlabki 10 ta testni yashash joyida olish mumkin. So'nggi tadqiqot Mody diabetining turini aniqlashga imkon beradi, u amalga oshiriladi. faqat Moskva va Novosibirskda. Tashxis endokrinologik tadqiqot markazlariga asoslangan. Tadqiqot uchun qon olinadi, DNK hujayradan olinadi, u qismlarga bo'linadi va parchalanish ehtimoli yuqori bo'lgan qismlar tekshiriladi.
Retsept bo'yicha dorilar turiga bog'liqMooddiabet:
Turi | Davolash |
Modi 1 | Sulfanilureuraning hosilalari - Glyukoben, Glidanil, Glidiab preparatlari yaxshi samara beradi. Ular insulin sintezini kuchaytiradi va glyukoza uzoq vaqt normal bo'lishiga imkon beradi. Insulin preparatlari istisno hollarda qo'llaniladi. |
Modi 2 | Standart terapiya samarasiz, shuning uchun shakarni normallashtirish uchun siz uglevodlar miqdori kamaygan dietaga rioya qilishingiz va jismoniy faollikni muntazam ravishda qabul qilishingiz kerak. Homiladorlik paytida homila makrosomiyasini (katta o'lchamda) oldini olish uchun ayolga insulin in'ektsiyalari buyuriladi. |
Modi 3 | 3-toifa diabet kasalligi debyut qilganda, karbamid karbamidining hosilalari tanlab olinadigan dorilar va kam uglevodli diet samarali bo'ladi. Rivojlanish natijasida bunday davolash insulin terapiyasi bilan almashtiriladi. |
Modi 5 | Insulin kasallik aniqlangandan so'ng darhol buyuriladi. |
Davolanish ortiqcha vazn bo'lmasa samarali bo'ladi. Shuning uchun, semizlik bilan og'rigan bemorlarga cheklangan kaloriya miqdori bo'lgan qo'shimcha parhez buyuriladi.
Ko'proq foydali maqolalar:
O'rganishga ishonch hosil qiling! Sizningcha, tabletkalarni va insulinni umrbod qabul qilish shakarni nazorat qilishning yagona usuli emasmi? To'g'ri emas! Buni o'zingiz foydalanishni boshlash orqali o'zingiz tasdiqlashingiz mumkin. batafsilroq >>
MODY diabet nima
MODY diabet - bu irsiy otosomal dominant bitta gen mutatsiyalari, oshqozon osti bezi funktsiyalarini buzadigan va qondan glyukozani tananing mushak to'qimalari tomonidan normal ishlatilishiga xalaqit beradigan. Ko'pgina hollarda kasallik balog'at yoshida o'zini namoyon qiladi. Gest diabet kasalligining 50 foizi MODI turlaridan biri ekanligi haqida versiya mavjud.
Ushbu turdagi patologiyaning birinchi xilma-xilligi birinchi marta 1974 yilda tashxis qo'yilgan va faqat 90-yillarning o'rtalarida molekulyar genetikaning rivojlanishi va genetik testlarni o'tqazish imkoniyati tufayli ushbu kasallikni aniq aniqlash mumkin bo'ldi.
Bugungi kunda MODYning 13 turi ma'lum. Ularning har biri gen nuqsonining o'ziga xos lokalizatsiyasiga ega.
Sarlavha | Gen nuqson | Sarlavha | Gen nuqson | Sarlavha | Gen nuqson |
MODE 1 | HNF4A | 5-MODDA | TCF2, HNF1B | 9-MODDA | PAX4 |
MODE 2 | Gck | 6-MODDA | NEUROD1 | 10-MODDA | Odamlar |
MODE 3 | HNF1A | MODY 7 | KLF11 | 11-MODDA | BLK |
MODY 4 | PDX1 | MODY 8 | Cel | 12-MODDA | KCNJ11 |
Buzuq parchani bildiruvchi qisqartmalar gepatotsitlar, insulin molekulalari va hujayralar segmentlarini neyrogenik differentsiatsiyaga, shuningdek hujayralarning transkripsiyasiga va moddalarni ishlab chiqarishga javob beradi.
Ro'yxatdagi oxirgi, MODY 13 diabet ATP bog'laydigan kasetdagi irsiy mutatsiyaning natijasidir: C oilasi mintaqasida (CFTR / MRP) yoki uning 8 a'zosida (ABCC8).
Diabetik MODY tipidagi navlarning tarqalishi bo'yicha statistika
Ma'lumot uchun. Olimlar bu nuqsonlarning to'liq ro'yxati emasligiga aminlar, chunki o'spirinlarda diabet kasalligi hollari kattalar turida "engil" ko'rinadigan holatlar aniqlansa, ular genetik testlarni topshirishda yuqoridagi kamchiliklarni ko'rsatmaydi va ularni birinchisiga ham qo'shib bo'lmaydi. na patologiyaning ikkinchi turiga, na Lada-ning oraliq shakliga.
Klinik ko'rinishlari
Agar biz diabet MODIni insulinga bog'liq bo'lgan 1-toifa diabet yoki 2-toifa diabet bilan taqqoslasak, unda uning yo'nalishi muammosiz va muloyimlik bilan kechadi va nima uchun:
- DM1-dan farqli o'laroq, glyukoza olish uchun zarur bo'lgan insulin ishlab chiqaradigan beta-hujayralar soni doimiy ravishda kamayib borganda, bu insulin gormonining sintezi ham kamayadi, MODI diabet bilan "buzilgan" genlar hujayralari soni doimiy ravishda
- DM 2 ni davolamaslik muqarrar ravishda giperglikemiya xurujiga va insulin gormoni mushak to'qimalarining immunitetini kuchayishiga olib keladi, bu boshida normal miqdorda ishlab chiqariladi va faqat kasallikning uzoq davom etishi bilan uning sintezi pasayishiga olib keladi, MODI diabet, shu jumladan "keksa yoshdagi" bemorlarda, glyukoza bardoshliligini ozgina buzadi va aksariyat hollarda tana vaznining o'zgarishiga olib kelmaydi, qattiq tashnalik, tez-tez va ko'p miqdorda siyish.
Buning sababi noma'lum, ammo MODI diabeti ayollarga erkaklarga qaraganda ko'proq tashxis qo'yiladi
Bolada MODI diabet yoki 1-toifa diabetga chalingan kasallikning qaysi turi 100% emas, balki shifokor faqat genetik tekshiruvdan o'tgandan keyin o'tishi mumkin.
Bunday tadqiqot uchun ko'rsatma, uning narxi hali ham sezilarli (30 000 rubl), bu MODI diabet belgilari:
- kasallikning namoyon bo'lishi paytida va kelajakda qon shakarida keskin sakrashlar bo'lmaydi, eng muhimi, qonda keton tanalarining (yog'lar va ba'zi aminokislotalarning parchalanish mahsulotlari) kontsentratsiyasi sezilarli darajada oshmaydi va ular siydikda topilmaydi,
- qon plazmasining S-peptidlar kontsentratsiyasini o'rganish normal chegaralarda
- qon zardobida glyutatsiyalangan gemoglobin 6,5-8% oralig'ida, ro'za tutadigan qon glyukoza miqdori 8,5 mmol / l dan oshmaydi,
- me'da osti bezi beta hujayralariga antikorlar yo'qligi bilan tasdiqlangan otoimmün shikastlanish belgilari umuman yo'q.
- Diabetning "asal oyi" nafaqat kasallik boshlanganidan keyingi dastlabki 6 oyda, balki keyinchalik ham, dekompensatsiya bosqichi yo'q bo'lganda ham takrorlanadi.
- hatto kichik dozadagi insulin 10-14 oygacha davom etadigan barqaror remissiyaga olib keladi.
Davolash taktikasi
Bolada yoki yosh odamda MODI diabeti juda sekin rivojlanayotganiga qaramay, ichki organlarning ishlashi va tana tizimlarining holati hali ham buzilgan va davolanishning yo'qligi patologiyaning yomonlashishiga va T1DM yoki T2DM ning og'ir bosqichiga o'tishga olib keladi.
Diyet va jismoniy mashqlar terapiyasi, shubhasiz, har qanday diabet kasalligini davolashning majburiy qismidir
MODI diabetini davolash rejimi 2-toifa diabet uchun ko'rsatmalar bilan bir xil, ammo o'zgaruvchanlikning teskari tartibida:
- boshida - insulin in'ektsiyalari bekor qilinadi va shakarni kamaytiradigan dorilarning maqbul miqdori, har kuni jismoniy mashqlar tanlanadi, uglevodlarni iste'mol qilishni cheklash zarurligini aniqlashtirish choralari ko'rilmoqda.
- keyin shakarni kamaytiradigan dorilarni bosqichma-bosqich bekor qilish va jismoniy faoliyatni qo'shimcha tuzatish mavjud;
- Qon zardobidagi glyukoza miqdorini nazorat qilish uchun faqat to'g'ri rejim va jismoniy faoliyat turini tanlash kifoya qiladi, ammo shirinliklarni "dam olish" dan keyin shakarni giyohvand moddalarga majburiy ravishda tushirish kerak.
Qaydga. Istisno 4 va 5-MODDIY. Ularning davolash rejimi 1-toifa diabet bilan og'rigan bemorlarni davolashda bir xil. MODI DM ning barcha boshqa turlari uchun qonni shakarni pasaytiruvchi dorilar + diet + jismoniy mashqlar terapiyasi yordamida kerakli natijani bermagan taqdirda insulin idishi tiklanadi.
SD MODI turlarining xususiyatlari
Bu erda MODY navlari haqida qisqacha ma'lumot berilgan, bu glyukoza miqdorini nazorat qilishning o'ziga xos usulini, shuningdek, o'z-o'zidan aniqlanadigan past uglerodli parhez va jismoniy mashqlar bilan bog'liq maxsus yuklardan tashqari.
Jadvalda SSP qisqartmasi - shakarni kamaytiradigan dorilar qo'llaniladi.
MODI raqami | Xususiyatlari | Qanday davolash kerak |
1 | Bu tug'ilishdan darhol yoki tana vazni 4 kg dan oshiq odamlarda paydo bo'lishi mumkin. | BSC. |
2 | Bu asemptomatik, asoratlari yo'q. Tasodifan yoki homiladorlikdagi diabet bilan tashxis qo'yilgan, shu vaqt ichida insulinni kiritish tavsiya etiladi. | Mashq qilish terapiyasi. |
3 | 20-30 yil ichida paydo bo'ladi. Kundalik glisemik nazorat ko'rsatiladi. Kurs yomonlashishi mumkin, bu qon tomir asoratlari va diabetik nefropatiyaning rivojlanishiga olib keladi. | MTP, insulin. |
4 | Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda doimiy diabet kabi, oshqozon osti bezi rivojlanishi darhol paydo bo'lishi mumkin. | Insulin |
5 | Tug'ilganda, tana vazni 2,7 kg dan kam. Mumkin bo'lgan asoratlar - bu nefropatiya, oshqozon osti bezi rivojlanishining sustligi, tuxumdonlar va moyaklarning rivojlanishidagi anormallik. | Insulin |
6 | U bolalikda o'zini namoyon qilishi mumkin, lekin asosan 25 yoshdan keyin debyut qiladi. Neonatal namoyon bo'lsa, kelajakda ko'rish va eshitish bilan bog'liq asoratlar paydo bo'lishi mumkin. | MTP, insulin. |
7 | Bu juda kam. Alomatlar 2-toifa diabetga o'xshaydi. | BSC. |
8 | U 25-30 yil ichida progressiv atrofiya va oshqozon osti bezi fibrozi tufayli o'zini namoyon qiladi. | MTP, insulin. |
9 | Boshqa turlardan farqli o'laroq, u ketoatsidoz bilan birga keladi. Qattiq, uglevodsiz dietani talab qiladi. | MTP, insulin. |
10 | Bu tug'ilishdan keyin darhol o'zini namoyon qiladi. Bolalik yoki o'smirlik davrida, shuningdek, kattalarda deyarli deyarli paydo bo'lmaydi. | MTP, insulin. |
11 | Semirib ketish bilan birga bo'lishi mumkin. | Xun, MTP. |
12 | Tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. | BSC. |
13 | 13 yoshdan 60 yoshgacha bo'lgan qarzlar. Bu ehtiyot va etarlicha davolanishni talab qiladi, chunki bu diabetli kasallikning barcha mumkin bo'lgan uzoq muddatli oqibatlariga olib kelishi mumkin. | MTP, insulin. |
Va maqolaning oxirida, farzandlari diabet kasalligi bilan og'rigan ota-onalarga maslahat berishni xohlaymiz. Ovqatlanish cheklovlariga rioya qilmaslik holatlari ma'lum bo'lganda ularni qattiq jazolamang va kuch ishlatib jismoniy tarbiya bilan shug'ullanishga majburlamang.
Shifokor bilan birgalikda sizni parhezga rioya qilishga undaydigan qo'llab-quvvatlash va e'tiqod so'zlarini toping. Xo'sh, jismoniy mashqlar bilan davolash bo'yicha terapevt bolaning afzalliklarini inobatga olishga harakat qilishi kerak va kundalik mashg'ulotlar turlarini diversifikatsiya qilib, darslarni nafaqat foydali, balki qiziqarli qiladi.