Ketonuriya mexanizmi.

Sog'lom odamda uglevodlar, lipidlar va ba'zi oqsillar karbonat angidrid va suvga oksidlanadi. Ba'zi patologik sharoitlarda, xususan diabet kasalligida, insulin ishlab chiqarish kamayadi. Jigarda glikogen zaxiralari kamayadi, ko'plab tana to'qimalari energiya ochlik holatidadir. Bunday sharoitda jigarda oqsillar va lipidlarning oksidlanish jarayonlari faollashadi, ammo glikogenning etishmasligi ularning to'liqsiz oksidlanishiga va lipid va oqsil metabolizmasining oksidlanmagan mahsulotlari - keton tanalariga to'planishiga olib keladi. Qonda keton tanalarining to'planishi (ketonemiya) tufayli, qonning pH darajasi kislota tomon siljiydi. Bunday holat atsidoz deb ataladi. Bunday bemorning siydigi o'tkir kislotali reaktsiyaga ega va aseton hidiga ega.

Ochlik, asosan oqsil va yog'li ovqatlardan foydalanish, uglevodlarni dietadan chiqarib tashlash keton tanalarining shakllanishiga va siydikda chiqarilishiga olib keladi.

Erta yoshda ketonuriya kattalarga qaraganda ko'proq uchraydi va klinik ahamiyatga ega emas. Ushbu hodisa pediatrni dietada xatolar bilan bog'liq "asetonemik qusish" bilan qiziqtiradi.

Operatsiyadan keyingi davrda Ketonuriya jarrohlik jarohati tufayli oqsilning parchalanishi tufayli yuzaga keladi.

Kattalardagi ketonuriya diabetning og'ir shakllarida uchraydi va katta diagnostik ahamiyatga ega. Bolalarda bu turli xil kasalliklar bilan, karbongidrat metabolizmining befarqligi tufayli bo'lishi mumkin. Shuning uchun, dietada hatto kichik xatolar, ayniqsa o'tkir infektsiya, asabiy qo'zg'alish, haddan tashqari ish va hokazo bo'lsa. ketozga olib kelishi mumkin. Erta yoshdagi Ketonuriya toksikoz, uzoq davom etadigan oshqozon-ichak kasalliklari, dizenteriya va boshqa kasalliklar bilan kuzatilishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda siydik ketonlarining ko'payishi deyarli har doim noto'g'ri ovqatlanish tufayli yuzaga keladi. Yuqumli kasalliklarda kuzatiladigan Ketonuriya - qizilo'ngach, gripp, sil kasalligi meningit va intoksikatsiya ikkilamchi belgi, o'tkinchi va katta diagnostik ahamiyatga ega emas.

Qandli diabet uchun Ketonuriya Ketogenezning kuchayishi va buzilgan ketoliz tufayli rivojlanadi. Ketogenezning ko'payishi yog' to'qimalarining yog'li birikmalarini ko'payishiga, Krebs tsiklida oksalatsetat hosil bo'lishining pasayishiga va yog 'kislotalarining biosintezining pasayishiga olib keladi. Qattiq diabetda, buyrak to'qimasini shikastlanishi (ketonlarni parchalash joyi) bilan birga ketolizning qo'shimcha buzilishi yuzaga keladi.

Ketonuriya mavjudligida glyukozuriyaning yo'qligi diabetni istisno qiladi.

Odatda keton jismlari uglevod va lipid metabolizmining yakuniy mahsuloti - atsetil-CoA (C) dan oz miqdorda hosil bo'ladi.₂atsiotsetil-CoA orqali o'tib, deyarli neytrallanadi.

Qandli diabetda ko'p miqdordagi atsetil CoA (C) hosil bo'lishi bilan lipidlarning mobilizatsiyasi kuchayadi.₂tanasi). Shu bilan birga, uglevod almashinuvining buzilishi natijasida oksalatsetat hosil bo'lishining pasayishi, S bilan₂-suvlar Krebs tsikliga kiradi va karbonat angidrid va suvgacha yonadi. Bundan tashqari, lipid parchalanishining kuchayishi natijasida C ning teskari biosintezi bloklanadi.₂tanani yog 'kislotalariga aylantiradi. Shunday qilib, ko'p miqdordagi S to'planadi₂- bu ko'p miqdordagi CoA, shuning uchun siydik bilan chiqariladigan aseton, asetoatsetik va beta-gidroksibutirik kislota ishlab chiqarilishiga olib keladigan odam.

Keton jismlari

Bu jigar faoliyati davomida hosil bo'lgan oraliq parchalanish mahsulotlari. Odatda metabolizm keton tanalarini keyingi buzilishlarga duchor qiladi.

Tanadagi glyukoza zaxiralari tanadagi yog'larda mavjud, shuning uchun ketonuriya - uglevodlarning etishmasligi. Keton tanalari ajoyib energiya ta'minotchisidir. Bunda, hatto yog 'kislotalari ham ularning ortida qolmoqda. Shuning uchun miyada yoki yurakda fosfor kislotalari etishmovchiligi bo'lganida, tanasi tezda keton tanalarini tezlashtirilgan sur'atda chiqaradi.

Sabablari nima

Ketonuriya - bu keton tanalarining siydikdagi miqdori normadan yuqori.

Sog'lom inson tanasida metabolizm yaxshi muvozanatlashadi. Ketonuriyaga nima olib kelishi mumkin?

• Ratsionda protein va yog'ning ustunligi. Oziq-ovqatda uglevodlar kamayishi tufayli hujayralar ovqatlanmaydi. Ushbu fonda ketonuriya rivojlanadi. Bu tananing dietadagi nomutanosiblikka reaktsiyasi.

• Diyet va ochlikdan suiiste'mol qilish siydikda keton tanalarining paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Parhez tanlashda xatolar yog'larning tez parchalanishiga olib keladi, fermentlar soni esa ko'payadi. Ketonuriya, shuningdek, qonda aseton paydo bo'lishi. Odatda, agar odam olti kundan ko'proq vaqt davomida och qolsa, inson tanasida keton tanalarining tarkibi me'yordan oshadi.
• Jarrohlik uchun behushlik.
• Qandli diabet. Bunday holda, ketonuriya vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladi. Faqatgina keton tanalari kasallikning sababi emas. Qandli diabetda qo'shimcha uglevodlar va insulin kursi buyuriladi.
• Suvsizlanish. Bu tananing haddan tashqari qizishi yoki diabetning asoratidir.
• Jigar kasalligi yoki og'ir yuqumli kasalliklar (masalan, dizenteriya).
• Ovqat hazm qilish tizimidagi o'smalarning rivojlanishi.
• Oshqozon osti bezidagi buzilishlar.
• Spirtli ichimliklar yoki fosfor, qo'rg'oshin kabi kimyoviy birikmalar bilan zaharlanish.
• Markaziy asab tizimining shikastlanishi, asabiy hayajon.

Nafas olish yoki siyish paytida asetonning hidi shifokorni ko'rish uchun signal ekanligini unutmang. Bu shuningdek, turmush tarzi va ovqatlanish muvozanatini o'zgartirish uchun sababdir.

Bolalarga e'tibor

Agar bolada qusish, asetonning hidi bo'lsa, klinikada tez-tez maslahat beriladi. Yoki siydikda bunday hid paydo bo'ldi. Va bu ketonuriya belgisi bo'lsa ham, bu jiddiy kasallikning alomati bo'lishi shart emas.

Ko'pincha, hamma narsa metabolik tizimning nomukammalligi bilan izohlanadi. Bolalarda ketonuriya sababi bu katta miqdordagi energiya sarflanadigan holatdir. Odatda quyidagi holatlarda yuzaga keladi:

• hissiy ko'tarilish
• jismoniy kuchni oshirish,
• muvozanatsiz ovqatlanish
• sovuq

Gap shundaki, bolaning tanasida glikogenning katta omborlari mavjud emas, shuning uchun yog'larning faol parchalanishi kuzatiladi va ketonuriya belgilari kuzatiladi.

Homiladorlik

To'qqiz oylik homiladorlik paytida ayollar ko'pincha siydik sinovlarini o'tkazishlari kerak. Bu butun homiladorlik davri uchun tanadagi normadan ozgina og'ishlarni o'tkazib yubormaslik uchun kerak. Darhaqiqat, barcha organlar katta yukga ega. Siydikda keton tanalari mavjud degani nimani anglatadi?

Odatda ularning kichik tarkibi norma hisoblanadi. Eng oddiy tahlil tezkor testdan o'tadi. Siydikdagi sinov chizig'ini tushirishingiz kerak.

Salbiy test homiladorlik paytida normal deb hisoblanadi yoki ketonlar soni minimaldir. Agar sinov qiymati 15 dan 160 mg / dl gacha bo'lsa - bu tashvishga sabab bo'ladi.

Homiladorlik paytida ketonuriya tashvish beruvchi alomatdir. Bu erta toksikoz bilan namoyon bo'ladi. Organizmni va shuning uchun xomilani aseton bilan zaharlash homiladorlik jarayonini murakkablashtiradi.

Agar homilador ayolda jiddiy gormonal etishmovchilik bo'lsa, u xavf ostida.

Yangi tug'ilgan chaqaloq siydigidagi ketonlar miqdorining ko'payishi ovqatlanishning etarli emasligi yoki ovqatlanishning buzilishi bilan izohlanadi.

Ketonuriya belgilari

Agar tanadagi ketonlar darajasi sezilarli darajada oshgan bo'lsa, unda ketonuriya o'zini namoyon qiladi:

• charchoq uyqu
• og'izdan atseton hidi
• siydik atsetonining hidi
• tahlil qilish qondagi oq qon hujayralarining yuqori darajasini,
• biokimyoviy qon testida glyukoza miqdori past bo'ladi,

Agar ketonuriya aseton qonida sakrashni qo'zg'atgan bo'lsa, unda aseton inqirozi paydo bo'lishi mumkin.

Hujayralardagi kislotalikning sezilarli darajada oshishi ichki organlarga jiddiy zarar etkazishi mumkin. Bunday holda, himoya reaktsiyasi boshlanadi - qusish.

Bolalarda ketonuriya belgilari:

• qorin og'rig'i shikoyatlari
• bosh og'rig'i shikoyatlari
• bola charchagan, letargik,
• ko'ngil aynish shikoyatlari
• qusish
• haroratni 39 ° C ga ko'tarish,
• ovqatdan bosh tortish
• atseton kabi hidlanadi
• kattalashgan jigar

Ketonuriya aniqlanishi mumkinmi?

Faqatgina kimyoviy tahlil orqali organizmdagi keton tanalari darajasining o'sishi aniqlanishi mumkin. Laboratoriya darhol tarkibidagi keton jismlarining normasini o'rnatadi.

Zamonaviy tibbiyotda ketonuriya aniqlanadi:

• Lange testi,
• Huquqiy sinov
• Lestrade namunasi,
• Roteraning o'zgartirilgan namunasi,
• tez sinovlar

Tez testlar, albatta, eng keng tarqalgan. Ularning harakati kimyoviy reaktsiyaga asoslanadi, uning natijasi deyarli darhol ko'rinadi. Sinov chizig'ini siydikka qo'yish yoki sinov tabletkasiga tashlash kifoya. Agar ijobiy reaktsiya bo'lsa, testlar binafsha rangga aylanadi. Rangning yorqinligi keton jismlarining me'yoridan oshib ketishi to'g'risida maxsus rang shkalasi bo'yicha xulosa qilishga imkon beradi.

Kasalliklarning xalqaro tasnifi

Kasalliklar va sog'liq bilan bog'liq muammolarning xalqaro statistik tasnifi (ICD) materiallarni xalqaro miqyosda taqqoslash uchun qo'llanma hisoblanadi. Uning yordami bilan turli xil uslubiy yondashuvlar birlashtirilgan. Kasalliklar statistikasi to'planib, tasniflanadi. Har o'n yilda IBC Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti komissiyasi tomonidan ko'rib chiqiladi. To'plangan natijalarning butun sonini statistika nuqtai nazaridan tasniflash va tahlil qilish uchun u harf-raqam kodlariga tarjima qilinadi. Bunday ishda ishlab chiqilgan ICD ishlatiladi. Bugungi kunda u ICD-10 ga mos keladi. Unda 22 ta dars (bo'lim) mavjud.

ICD katalogiga ko'ra, ketonuriya R82.4 kodiga ega.

Ketonuriya profilaktikasi va parhez

Ketonuriya profilaktikasi uchun quyidagilar zarur:

• to'g'ri ovqatlaning
• sog'lom turmush tarzini olib boring:

- iloji boricha toza havoda bo'lish,

- o'rtacha jismoniy mashqlar

- Surunkali kasalliklarni boshlamang.

Qandli diabet kabi surunkali kasallikda shifokor muntazam ravishda maslahat beradi. Vaqti-vaqti bilan ekspress testdan o'tish kerak.

Ijobiy reaktsiya tanadagi patologiyani ko'rsatadi. Signalga e'tibor bering! Klinikaga shoshilinch murojaat qilish tanani tezda normal holatga qaytaradi. Shifokor tomonidan belgilangan ratsiondan chiqmasdan, siz tiklanishni tezlashtirasiz.

Ketonuriya dietasining tamoyillari:

• oqsil va yog'ga boy ovqatlar iste'mol qilmang,
• muntazam ravishda uglevodlarni qabul qilish
• ko'proq suv va soda eritmalarini iching (diabet bilan - insulin bilan).

Menyuda quyidagilar bo'lishi kerak: qaynatilgan mol go'shti va quyon, turli xil sabzavotli sho'rvalar, kam yog'li baliq. Sariyog ', sabzavot va mevalarsiz foydali don. Ko'proq sharbatlar, mevali ichimliklar, kompotlar ichish tavsiya etiladi.

Menyudan chiqarib tashlash:

• yog'li go'sht
• baharatlı ziravorlar
• shirin
• tsitrus,
• banan
• qo'ziqorinlar
• tez ovqatlanish.

Davolashga e'tibor qarating

Ketonuriyani alohida kasallik sifatida davolash kerak emas. U faqat oqibat. Buning sababini istisno qilish kerak. Birinchidan, to'liq tekshiruv talab qilinadi. Tashxisning aniqligi va ketonuriya sababini aniqlash muvaffaqiyatli davolanishni kafolatlaydi.

Shifokorlar ba'zi maslahatlar berishadi:

• Agar siz ortiqcha vaznga ega bo'lsangiz, vaqti-vaqti bilan ro'za tutadigan kunlarni tashkil qilishingiz kerak.
• Agar tahlil siydik ketonlarining ko'payganligini aniqlasa, ularni uyda ishlatish uchun testlarni sotib oling.

• Siydikni tahlil qilish uchun etkazib berishdan to'rt soat oldin to'plash kerak.
• Bolani har 10-15 daqiqada kichik qismlarda gidroksidi ichimliklar bilan mast qilish mumkin. Faollashtirilgan ko'mir, enterosgel ovqat hazm qilish tizimini tozalashga yordam beradi.
• Yaqinlashib kelayotgan qusish bilan kasal ichimlikni ichish foydalidir. Tez yordam chaqiring.

Ketonuriyani qanday davolash kerak, xalq tabobatida maslahatlar mavjud.

1. Tez-tez qayt qilish bilan, mineral suv, quritilgan mevali kompot, glyukoza eritmasi iching. O'n daqiqada bir osh qoshiq.
2. Uyda ho'qna qo'ying. Birinchidan, xona haroratida suv, keyin issiqroq, unga bir choy qoshiq soda qo'shiladi.
3. Ichimlikni oling: 2 osh qoshiqni 1 litr suvda eritib oling. asal, bitta limon sharbatini tushiring. 1 osh qoshiq iching. har 15 daqiqada.
4. Soda eritmasi uchun retsept: 250 ml suvda 1 choy qoshiq soda eritib oling. 1 osh qoshiqni iching. har 10 daqiqada.
5. Tinchlantiruvchi o'tlardan tayyorlang.
6. Vujuddan toksinlarni yo'q qilishni tezlashtirish uchun asta-sekin ovqatlaning. Faqat krakerni iste'mol qilish yaxshiroqdir.

Davolash tananing individual xususiyatlariga bog'liq. Bu tashrif buyuradigan shifokor tomonidan qat'iy nazorat qilinishi kerak.

76. Xolesterin. Organizmga kirish, undan foydalanish va chiqarib yuborish yo'llari. Zardobdagi xolesterin. Xolesterin biosintezi, uning bosqichlari. Sintezni tartibga solish.

Xolesterol hayvonlar organizmiga xos bo'lgan steroiddir. U ko'plab inson to'qimalarida sintezlanadi, ammo sintezning asosiy joyi jigar. Jigarda xolesterolning 50% dan ortig'i, ingichka ichakda 15-20% sintezlanadi, qolgan xolesterin terida, adrenal korteksda va gonadlarda sintezlanadi. Bir kunda organizmda taxminan 1 g xolesterin sintez qilinadi, 300-500 mg oziq-ovqat bilan iste'mol qilinadi (8-65-rasm). Xolesterol ko'plab funktsiyalarni bajaradi: u barcha hujayra membranalarining bir qismidir va ularning xususiyatlariga ta'sir qiladi, safro kislotalari va steroid gormonlar sintezida boshlang'ich substrat bo'lib xizmat qiladi. Xolesterol sintezining metabolik yo'lidagi prekursorlar glikoproteinlar sintezida ishtirok etuvchi ubikinonga, nafas olish zanjiri va dolicholga aylanadi. Gidroksil guruhi tufayli xolesterin yog 'kislotalari bilan esterlarni hosil qilishi mumkin. Eterifikatsiyalangan xolesterol qonda ustun bo'lib, uni boshqa moddalarning sintezi uchun substrat sifatida ishlatadigan ba'zi hujayralarda oz miqdorda saqlanadi. Xolesterin va uning esterlari gidrofob molekulalardir, shuning uchun ular qon bilan faqat turli xil dorilarning bir qismi sifatida tashiladi. Xolesterol almashinuvi juda murakkab - faqat uni sintez qilish uchun ketma-ket 100 ta reaktsiya zarur. Hammasi bo'lib, xolesterol metabolizmida 300 ga yaqin turli xil proteinlar ishtirok etadi. Xolesterol metabolizmining buzilishi eng keng tarqalgan kasalliklardan biriga - aterosklerozga olib keladi. Ateroskleroz (miokard infarkti, insult) oqibatlaridan o'lim o'limning umumiy tuzilishiga olib keladi. Ateroskleroz - bu "poligenik kasallik", ya'ni. uning rivojlanishida ko'plab omillar ishtirok etadi, ularning eng muhimi irsiydir. Tanadagi xolesterolni to'planishi boshqa keng tarqalgan kasallik - safro tosh kasalligining rivojlanishiga olib keladi.

A. Xolesterol sintezi va uning boshqarilishi

Xolesterol sintezi reaktsiyalari hujayralar sitozolida sodir bo'ladi. Bu inson organizmidagi metabolik yo'llarning eng uzun yo'llaridan biridir.

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya - fenilalaninning tirozinga metabolizmida ishtirok etadigan jigar fermentlarining etishmasligi tufayli aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishi. Fenilketonuriyaning dastlabki belgilari qusish, letargiya yoki giperaktivlik, siydik va teridan mog'or hidi, psixomotor rivojlanishning kechikishi, kech kechki belgilar, oligofreniya, jismoniy rivojlanish kechikishi, konvulsiyalar, terining ekzematozi va boshqalar. Fenilketonuriya uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish tug'ruqxonada ham, keyingi diagnostika molekulyar genetik sinov, qonda fenilalanin kontsentratsiyasini aniqlash, siydikni biokimyoviy tahlil qilish, EEG va miyaning MRTni o'z ichiga oladi. Fenilketonuriyani davolash maxsus parhezga rioya qilishdir.

Umumiy ma'lumot

Fenilketonuriya (Felling kasalligi, fenilpiruvik oligofreniya) - tug'ma, genetik jihatdan aniqlangan patologiya, fenilalaninning buzilgan gidroksillanishi, fiziologik suyuqliklar va to'qimalarda aminokislotalar va uning metabolitlari to'planishi, so'ngra markaziy asab tizimiga jiddiy zarar etkazilishi bilan tavsiflanadi. Fenilketonuriya birinchi marta 1934 yilda A. Felling tomonidan tasvirlangan, bu har 10000 yangi tug'ilgan chaqaloq uchun 1 ta holat. Neonatal davrda fenilketonuriya klinik ko'rinishga ega emas, ammo fenilalaninni oziq-ovqat bilan iste'mol qilish kasallikning hayotning birinchi yarmida namoyon bo'lishiga olib keladi va keyinchalik bolaning og'ir rivojlanishiga olib keladi. Shu sababli yangi tug'ilgan chaqaloqlarda fenilketonuriyani simptomatik ravishda aniqlash neonatologiya, pediatriya va genetika sohasidagi eng muhim vazifadir.

Fenilketonuriya sabablari

Fenilketonuriya otosomal retsessiv meros kasalligidir. Bu shuni anglatadiki, fenilketonuriyaning klinik belgilarini rivojlantirish uchun bola mutant genning heterozigot tashuvchisi bo'lgan ikkala ota-onadan ham bitta gen nuqsonli nusxasini olishi kerak.

Ko'pincha fenilketonuriyaning rivojlanishi 12-xromosoma uzun qo'lida joylashgan fenilalanin-4-gidroksilaza fermentini kodlovchi gendagi mutatsiyaga bog'liq (12q22-q24.1). Bu I klassik tipdagi fenilketonuriya bo'lib, bu kasallikning 98 foizini tashkil qiladi. Giperfenilalaninemiya 30 mg% va undan yuqori darajaga yetishi mumkin. Agar davolanmagan bo'lsa, bu fenilketonuriya varianti chuqur aqliy rivojlanish bilan birga keladi.

Klassik shaklga qo'shimcha ravishda, atipik fenilketonuriya bir xil klinik belgilar bilan davom etadi, ammo parhez terapiyasi bilan tuzatib bo'lmaydi. Bularga II turdagi fenilketonuriya (dehidroterterin reduktaza etishmovchiligi), III turdagi fenilketonuriya (tetrahidrobiopterin etishmovchiligi) va boshqa nodir variantlar kiradi.

Fenilketonuriya bilan og'rigan bolani tug'ish ehtimoli yaqin turmush qurishda ortadi.

Fenilketonuriya patogenezi

Fenilketonuriyaning klassik shakli gepatotsitlar mitoxondrilarida fenilalaninni tirozinga aylantirishda ishtirok etadigan fenilalanin-4-gidroksilaza fermentining etishmasligiga asoslangan. O'z navbatida tirozinning hosilalari tiramin katekolaminlar (adrenalin va norepinefrin) sintezi uchun va tiroksin hosil bo'lishi uchun diyiodotirozin uchun boshlang'ich materialdir. Bundan tashqari, melanin pigmentining shakllanishi fenilalanin metabolizmining natijasidir.

Fenilketonuriyada fenilalayin-4-gidroksilaza fermentining irsiy etishmovchiligi oziq-ovqatdan fenilalaninning oksidlanishini buzilishiga olib keladi, natijada uning qondagi konsentratsiyasi (fenilalaninemiya) va miya omurilik suyuqligi sezilarli darajada oshadi va tirozin darajasi shunga mos ravishda pasayadi. Fenilalaninning ortiqcha miqdori uning metabolitlari - fenilpiruvik kislota, fenilmilaktik va fenilatsetik kislotadan siydik chiqarishni ko'payishi bilan yo'q qilinadi.

Aminokislotalar almashinuvining buzilishi asab tolalarining buzilgan miyelinatsiyasi, neyrotransmitterlar shakllanishining pasayishi (dopamin, serotonin va boshqalar), aqliy zaiflikning patogenetik mexanizmlarini va progressiv demansni qo'zg'atadi.

Fenilketonuriya belgilari

Fenilketonuriya bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikning klinik belgilari yo'q. Odatda, bolalarda fenilketonuriyaning namoyon bo'lishi 2-6 oylik yoshlarda kuzatiladi. Oziqlantirish boshlanishi bilan ona suti yoki uning o'rnini bosadigan moddalar oqsillari bolaning tanasiga kira boshlaydi, bu birinchi, o'ziga xos bo'lmagan alomatlar - letargiya, ba'zida bezovtalik va giper qo'zg'aluvchanlik, regurgitatsiya, mushak distoni, konvulsiv sindromning rivojlanishiga olib keladi. Fenilketonuriyaning dastlabki patognomonik belgilaridan biri doimiy qusishdir, bu xato ko'pincha pilorik stenozning namoyon bo'lishi sifatida qabul qilinadi.

Yilning ikkinchi yarmiga kelib, bolaning psixomotor rivojlanishidagi kechikish sezilarli bo'ladi. Bola kamroq faollashadi, befarq bo'lib qoladi, yaqinlarini tanishni to'xtatadi, o'tirishga va oyoqqa turishga harakat qilmaydi. Siydik va terning g'ayritabiiy tarkibi organizmdan o'ziga xos "sichqoncha" hidini (mog'or hidi) keltirib chiqaradi. Ko'pincha terining qichishi, dermatit, ekzema, skleroderma mavjud.

Fenilketonuriya bilan davolanmagan bolalarda mikrosefaliya, prognatiya, keyinchalik (1,5 yildan keyin) tishlar, emal gipoplaziyasi aniqlanadi. Nutqni rivojlanishida kechikish kuzatiladi va 3-4 yoshga kelib chuqur oligofreniya (ahmoqlik) va nutqning deyarli to'liq yo'qligi aniqlanadi.

Fenilketonuriya bilan og'rigan bolalarda displastik fizika mavjud, ko'pincha tug'ma yurak nuqsonlari, avtonom disfunktsiyalar (terlash, akrosiyanoz, arterial gipotenziya) va ich qotishi kuzatiladi. Fenilketonuriyadan aziyat chekadigan bolalarning fenotipik xususiyatlariga engil teri, ko'zlar va sochlar kiradi. Fenilketonuriya bilan kasallangan bolada o'ziga xos "tikuvchi" pozitsiyasi (bo'g'imlarda egilgan yuqori va pastki oyoq-qo'llar), qo'llarning titroq, qimirlashi, tortishish va giperkinez bilan ajralib turadi.

II tipdagi fenilketonuriyaning klinik ko'rinishlari aqliy zaiflikning yuqori darajasi, asabiylashish, tutilish, spastik tetraparez va tendon giperrefleksiyasi bilan tavsiflanadi. Kasallikning rivojlanishi 2 yoshdan 3 yoshgacha bo'lgan bolaning o'limiga olib kelishi mumkin.

Fenilketonuri III turi uchlik belgilarini rivojlantirganda: mikrosefaliya, oligofreniya, spastik tetraparez.

Fenilketonuriya diagnostikasi

Hozirgi vaqtda fenilketonuriya diagnostikasi (shuningdek, galaktozemiya, tug'ma gipotiroidizm, adrenogenital sindrom va kistik fibroz) barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun neonatal skrining dasturining bir qismidir.

Skrining tekshiruvi to'liq qog'ozli hayotning 3-5 kunida va erta tug'ilgan chaqaloqning 7 kunligida maxsus qog'oz shaklida kapillyar qon namunasini olish orqali amalga oshiriladi. Agar giperfenilalanemiya aniqlansa, bolaning 2,2% dan ko'prog'i qayta tekshirish uchun pediatrik genetikaga yuboriladi.

Fenilketonuriya tashxisini tasdiqlash uchun qondagi fenilalanin va tirozin kontsentratsiyasi tekshiriladi, jigar fermentlarining (fenilalanin gidroksilaza) faolligi aniqlanadi, siydikni biokimyoviy tekshirish (keton kislotalarini aniqlash), siydikda katekolaminlarning metabolitlari va boshqalar amalga oshiriladi.

Fenilketonuriya bo'yicha genetik nuqson homiladorlik paytida ham homilaning invaziv prenatal diagnostikasi vaqtida aniqlanishi mumkin (chorionbiopsiya, amniyosentez, kordotsentez).

Fenilketonuriyaning differentsial diagnostikasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda intrakranial tug'ilish travması, intrauterin infektsiyalar va aminokislotalarning boshqa metabolik kasalliklari bilan amalga oshiriladi.

Fenilketonuriyani davolash

Fenilketonuriyani davolashda asosiy omil bu tanadagi protein miqdorini cheklaydigan parhez. Davolashni fenilalanin kontsentratsiyasi> 6 mg% dan boshlash tavsiya etiladi. Go'daklar uchun maxsus aralashmalar ishlab chiqilgan - Afenilak, Lofenilak, 1 yoshdan oshgan bolalar uchun - Tetrafen, Fenilsiz, 8 yoshdan oshgan - Maxamum-XP va boshqalar Ratsionning asosi kam proteinli ovqatlar - mevalar, sabzavotlar, sharbatlar, oqsil gidrolizatlari va aminokislotalardir. . Fenilalaninga bardoshliligi oshishi munosabati bilan 18 yildan keyin parhezni kengaytirish mumkin. Rossiya qonunlariga ko'ra, fenilketonuriya bilan kasallangan odamlar uchun tibbiy ovqatlanish bepul bo'lishi kerak.

Bemorlarga ko'rsatmalar bo'yicha nootropik dorilar, antikonvulsanlar, mineral birikmalar, B guruhi vitaminlari va boshqalarni olish buyuriladi. Fenilketonuriya kompleks terapiyasida umumiy massaj, mashqlar terapiyasi va akupunktur keng qo'llaniladi.

Fenilketonuriyadan aziyat chekadigan bolalar mahalliy pediatr va nevropsiatrning nazorati ostida bo'lib, ko'pincha nutq terapevti va patologining yordamiga muhtoj. Bolalarning neyropsik holatini diqqat bilan kuzatib borish, qondagi fenilalanin darajasini va elektroansefalogram ko'rsatkichlarini kuzatib borish kerak.

Diyet bilan davolash mumkin bo'lmagan fenilketonuriyaning atipik shakllari gepatoprotektorlar, antikonvulsanlar, levodopa bilan almashtirish terapiyasi, 5-gidroksitriptofanni talab qiladi.

Fenilketonuriyani bashorat qilish va oldini olish

Neonatal davrda fenilketonuriya uchun ommaviy skriningni o'tkazish sizga erta parhez terapiyasini tashkil etish va miya qon aylanishining buzilishi, jigar faoliyatining buzilishining oldini olish imkonini beradi. Klassik fenilketonuriya uchun bartaraf etish dietasini erta tayinlash bilan, bolalar rivojlanishining prognozi yaxshi. Kech davolanish bilan aqliy rivojlanish prognozi sust.

Fenilketonuriya asoratlarining oldini olish yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshiruvdan o'tkazish, erta yozilish va parhez ovqatlanishiga uzoq muddatli rioya qilishdan iborat.

Fenilketonuriya bilan kasallangan bolani tug'ish xavfini baholash uchun allaqachon kasal bo'lgan bolasi bo'lgan, murosasiz munosabatda bo'lgan va ushbu kasallikka chalingan qarindoshlari bo'lgan juftlarga dastlabki genetik maslahat berish kerak. Fenilketonuriya bilan homiladorlikni rejalashtirgan ayollar homiladorlik paytida va homiladorlik paytida fenilalanin va uning metabolitlari darajasining ko'tarilishini va genetik jihatdan sog'lom homilaning rivojlanishiga to'sqinlik qilish uchun qat'iy dietaga rioya qilishlari kerak. Nogiron genni yuqtirgan ota-onalarda fenilketonuriya bilan kasallanish xavfi 1: 4.