Fosfat diabeti > Qandli diabetning asoratlari

Fosfat diabet - bu genetik patologiya, bu oshqozon osti bezida insulin ishlab chiqarish va qondagi glyukoza miqdorining buzilishi bilan bog'liq emas. Ushbu kasallik D vitamini, shuningdek fosfatlarning noto'g'ri metabolizmasidan kelib chiqadi. Fosfat diabeti tashxisi bilan buyrak naychalarida bu moddalarning teskari so'rilishi bo'lmaydi va suyak to'qimalari noto'g'ri kimyoviy tarkib bilan ajralib turadi.

Bolalarda fosfat diabet qanday namoyon bo'ladi?

Gipofosfatemik raxit bolalarda erta yoshdanoq namoyon bo'la boshlaydi. Ko'pincha, birinchi belgilar birinchi yilida yoki keyingi yilda, bola endi mustaqil ravishda yurishni boshlaganda paydo bo'ladi. Fosfatli diabet insonning umumiy holatiga ta'sir qilmaydi.

O'sishning sekinlashishi mavjud.
Oyoqlari burishgan.
Tiz va to'piq bo'g'imlari deformatsiyalangan.
Bilak bo'g'imlari hududida joylashgan suyaklar qalinlashadi.
Mushaklar tonusining pasayishi.
Palpatsiya paytida orqa va suyaklardagi og'riq seziladi. Qattiq og'riq bolani oyoqlarida mustaqil ravishda harakat qilishni to'xtatishi mumkin.
Kamdan kam hollarda tishlarda emaye nuqsonlari, umurtqa pog'onasi yoki tos suyaklarida raxit paydo bo'ladi.
D vitamini etishmovchiligi bilan raxitga xos bo'lgan spazmofiliya rivojlanishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqning oyoq-qo'llarini qisqartirish mumkin (ko'pincha nomutanosib ravishda).
Yoshi bilan bemorda osteomalaziya rivojlanadi.
Rentgen tasvirlari osteoporozning rivojlanishini ko'rsatadi, skelet kech shakllanadi.
Suyaklarda xarakterli darajada yuqori kaltsiy.
Elektrolitlar, qon aminokislotalari, kreatinin, CBS tarkibi o'zgarmaydi.

Bolaning normal rivojlanishi va o'sishi uchun ko'p miqdordagi foydali va to'yimli elementlarga, shu jumladan fosfor va kaltsiyga ehtiyoj bor. Hayotning birinchi yillarida ushbu elementlarning etishmasligi kasallikning og'irligini tushuntiradi.

Kasallikning namoyon bo'lish variantlari

D vitamini kiritilishiga reaktsiyaga qarab diabetga oid fosfat quyidagicha tasniflanadi:

Bu qonda noorganik fosfatlarning ko'payishi bilan tavsiflanadi, bu buyrak kanallarida reabsorbtsiya kuchayishi natijasida paydo bo'ldi.
Bu ichak va buyraklardagi fosfatlarning yuqori reabsorbtsiyasi bilan tavsiflanadi.
Reabsorbtsiya faqat ichaklarda kuchayadi.
Fosfat diabeti D vitaminiga nisbatan sezgirlikni oshiradi, hatto ushbu moddaning kichik dozalari ham mast bo'lishga olib kelishi mumkin.

Tibbiy ekspert maqolalari

Irsiy fosfat diabet - bu fosfatlar va D vitaminlari metabolizmining buzilgan irsiy kasalliklar guruhidir. Gipofosfatemik raxit - bu gipofosfatemiya, buzilgan kaltsiyni yutish va raxit yoki osteomalaziya, D vitaminiga sezgir bo'lmagan simptomlar. o'sishi. Tashxis sarum fosfat, gidroksidi fosfataza va 1,25-dihidroksivitamin D3 darajasini aniqlashga asoslangan. Davolash fosfatlar va kaltsitriolni yutishni o'z ichiga oladi.

, , , , ,

Fosfat diabetining sabablari va patogenezi

Oilaviy gipofosfatemik raxit X bilan bog'langan dominant turga meros bo'lib o'tadi. Sporadik ravishda olingan gipofosfatemik raxit holatlari ba'zida yaxshi mezenxima o'smalari (onkogen raxit) bilan bog'liq.

Kasallikning asosi gipofosfemiyaga olib keladigan proksimal naychalarda fosfatlarning reabsorbtsiyasining pasayishi hisoblanadi. Ushbu nuqson omillarning aylanishi tufayli rivojlanadi va osteoblast funktsiyasining birlamchi anomaliyalari bilan bog'liq. Shuningdek, kaltsiy va fosfatning ichakda so'rilishi kamayadi. Suyakning minerallashishi kaltsiy etishmovsiz bo'lgan raxitda kaltsiy miqdori pastligi va paratiroid gormoni ko'payganligi sababli fosfatning past darajasi va osteoblastlarning disfunktsiyasi bilan bog'liq. 1,25-dihidroksikoletsaltsiferol (1,25-dihidroksivitamin D) darajasi normal yoki ozgina pasayganligi sababli, D vitaminining faol shakllarini shakllantirishda nuqson paydo bo'lishi mumkin, odatda gipofosfatemiya 1,25-dihidroksivitamin D darajasining oshishiga olib kelishi kerak.

Proksimal naychalarda fosfat reabsorbtsiyasining pasayishi tufayli hipofosfatemik raxit (fosfat diabet) rivojlanadi. Bu naychali disfunktsiya izolyatsiyada kuzatiladi, meros turi dominant bo'lib, X xromosoma bilan bog'liq. Bundan tashqari, fosfat diabet Fanconi sindromining tarkibiy qismlaridan biridir.

Paraneoplastik fosfat diabet, paratiroid gormoniga o'xshash omil o'simta hujayralari tomonidan ishlab chiqarilishidan kelib chiqadi.

, , , , ,

Fosfat diabetining belgilari

Gipofosfatemik raxit o'zini asemptomatik gipofosfatemiyadan kechikkan jismoniy rivojlanish va past o'sishni, og'ir raxit yoki osteomalaziya klinikasiga qadar bir qator kasalliklar sifatida namoyon qiladi. Bolalarda namoyon bo'lish odatda yurishni boshlaganidan keyin farq qiladi, oyoqlarning O shaklidagi egriligi va boshqa suyak deformatsiyalarini, soxta sinishlarni, suyak og'rig'ini va qisqa bo'yni rivojlantiradi. Mushaklar biriktiriladigan joylarda suyak o'sishi harakatni cheklashi mumkin. Gipofosfatemik raxit, umurtqa pog'onasi va tos suyaklarining raxitlari, D vitamini etishmovsiz bo'lgan raxit bilan rivojlanadigan tish emalidagi va spazmofiliya kam uchraydi.

Bemorlar zardobdagi kaltsiy, fosfatlar, ishqorli fosfataza va 1,25-dihidroksivitamin D va HPT miqdorini, shuningdek siydik fosfatining ajralib chiqish darajasini aniqlashlari kerak. Gipofosfatemik raxit bilan qon zardobida fosfatlar darajasi kamayadi, ammo siydikda ularning chiqishi yuqori bo'ladi. Qon zardobida kaltsiy va PTH darajasi normaldir, ishqorli fosfataza ko'pincha ko'tariladi. Kaltsiy etishmovchiligi bo'lgan raxit bilan, gipokalsemiya, gipofosfatemiya yo'q yoki u engil, siydikda fosfatlarning chiqarilishi ko'paymaydi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda gipofosfatemiya allaqachon aniqlangan. Hayotning 1-2 yilida kasallikning klinik belgilari rivojlanadi: o'sish sekinlashishi, pastki ekstremitalarning jiddiy deformatsiyasi. Mushaklar zaifligi engil yoki yo'q. Muvaffaqiyatsiz ravishda oyoq-qo'llar xarakterlidir. Kattalardagi osteomalaziya asta-sekin rivojlanadi.

Bugungi kunga qadar gipofosfatemik raxitda irsiy kasalliklarning 4 turi tasvirlangan.

I toifa - X bilan bog'langan gipofosfatemiya - D vitaminiga chidamli raxit (gipofosfatemik tubulopatiya, oilaviy gipofosfatiya, irsiy fosfat buyrak diabeti, buyrak fosfati diabeti, oilaviy doimiy fosfat diabet, buyrak tubulali raxit, Albert Blert kasalligi). Proksimal buyrak naychasida fosfat reabsorbtsiyasining pasayishi va giperfosfataturiya, gipofosfatemiya va oddiy vitamin dozalariga chidamli raxitga o'xshash o'zgarishlar rivojlanishi bilan. D.

X-bog'lovchi gipofosfatemik raxit bilan fosfat bilan 1-a-gidroksilaza faolligini tartibga solish buzilgan, bu D vitamini metabolitining 1.25 (OH) 2D3 sintezidagi nuqsonni ko'rsatadi. Bemorlarda l, 25 (OH) 2D3 kontsentratsiyasi mavjud hipofosfatemiya darajasi uchun etarli darajada kamaymaydi.

Kasallik hayotning 2 yiligacha o'zini namoyon qiladi. Eng xarakterli belgilar:

bo'yi o'sishi, cho'kishi, mushaklarning ajoyib kuchi, doimiy tishlar emalining gipoplaziyasi yo'q, ammo pulpa bo'shlig'ining kengayishi, alopesiya,
normal qon kalsiysi va gidroksidi fosfataza faolligi ortgan gipofosfatemiya va giperfosfataturiya;
oyoqning jiddiy deformatsiyasi (yurishni boshlash bilan),
Suyaklardagi rentgenografiyaga o'xshash o'zgarishlar - kortikal qavatning qalinlashishi bilan keng diafiz, trabekulaning qo'pol ko'rinishi, osteoporoz, pastki ekstremitalarning vagal deformatsiyasi, skelet shakllanishining kechikishi, skelet tarkibidagi kaltsiyning umumiy miqdori oshadi.

Buyraklardagi fosfatlarning reabsorbtsiyasi 20-30% yoki undan kamroqgacha kamayadi, siydikda fosforning chiqishi kuniga 5 g gacha ko'tariladi, ishqorli fosfatazaning faolligi oshadi (normaga nisbatan 2-4 marta). Giperaminoatsiduriya va glyukozuriya xaraktersizdir. Kaltsiyning chiqarilishi o'zgarmaydi.

D vitamini kiritilishiga reaktsiyaga ko'ra, fosfatli diabetning 4 ta klinik va biokimyoviy variantlari mavjud. Birinchi variantda terapiya paytida qondagi noorganik fosfatlar tarkibining ko'payishi buyrak naychalarida ularning reabsorbtsiyasining ko'payishi bilan bog'liq, ikkinchisida buyraklar va ichaklarda fosfat reabsorbtsiyasi kuchayadi. - Reabsorbsiyaning oshishi faqat ichakda sodir bo'ladi, to'rtinchidan, D vitaminiga nisbatan sezgirlik sezilarli darajada oshadi, shu sababli D vitaminiga nisbatan ozgina dozalar ham intoksikatsiya belgilarini keltirib chiqaradi.

II toifa - gipofosfatemik raxitning bir shakli - bu X xromosoma kasalligi bilan bog'liq bo'lmagan avtosomal dominant. Kasallik quyidagilar bilan tavsiflanadi:

1-2 yoshida kasallikning boshlanishi,
yurishning boshlanishi bilan oyoqlarning egriligi, lekin balandligi, kuchli fizikasi, skeletning deformatsiyasi o'zgarmasdan,
normal kaltsiy miqdori va gidroksidi fosfataza faolligining o'rtacha oshishi bilan hipofosfatemiya va giperfosfataturiya;
X-ray: raxitning engil belgilari, ammo og'ir osteomalasiya bilan.

Zardobdagi elektrolitlar, CBS, paratiroid gormoni kontsentratsiyasi, qon aminokislotalari tarkibi, kreatinin darajasi va qoldiq azot tarkibida o'zgarishlar yo'q. Siydikdagi o'zgarishlar xaraktersizdir.

III tur - D vitaminiga avtosomal retsessiv qaramlik (gipokalsemik raxit, osteomalasiya, aminokasiduriya bilan D vitamini gipofosfematik raxit). Kasallikning sababi buyrakda 1,25 (OH) 2D3 shakllanishining buzilishi bo'lib, bu ichakdagi kaltsiyning emilimiga va D vitaminining o'ziga xos suyak retseptorlariga, gipokalsemiya, giperaminoatsiduriya, ikkilamchi giperparatiroidizm, buzilgan fosfor reabsorbtsiyasi va gipofosfemiyaga olib keladi.

Kasallikning boshlanishi 6 oylik yoshga to'g'ri keladi. 2 yilgacha Eng xarakterli belgilar:

qo'zg'aluvchanlik, gipotenziya, konvulsiyalar,
gipokalsemiya, gipofosfatiya, giperfosfaturiya va qondagi gidroksidi fosfatazaning faolligi. Bu paratiroid gormoni kontsentratlarining plazmasida ko'payadi, shuningdek aminokasiduriya va nuqson, ba'zida siydik kislotasi defekti,
yurishning kech boshlanishi, bo'yning o'sishi, jadal rivojlanayotgan deformatsiyalar, mushaklarning zaiflashishi, emal gipoplaziyasi, tish anomaliyalari,
X-nurlari uzun quvurli suyaklarning o'sishi, kortikal qavat yupqalanishi, osteoporozga moyil bo'lgan joylarda raxit aniqlandi. Qoldiq azot tarkibidagi CBSda o'zgarishlar bo'lmaydi, ammo qondagi l, 25 (OH) 2D3 kontsentratsiyasi keskin pasayadi.

IV tur - D3 vitamini etishmovchiligi otosomal retsessiv shaklda meros qilib olinadi yoki kamdan-kam uchraydi, qizlar asosan kasal. Kasallikning boshlanishi erta bolalikda qayd etiladi, u quyidagilar bilan tavsiflanadi:

oyoqlarning egilishi, skeletning deformatsiyasi, kramplar,
tez-tez alopesiya va ba'zan tish anomaliyalari,
X-ray turli darajadagi raxitlarni aniqladi.

Fosfat diabetini tashxisi

Fosfat diabetiga shubha qiladigan belgilarning biri bu raxit kasalligiga chalingan bolada D vitaminining (2000-5000 IU / kun) dozalari samarasizligidir. Ammo ilgari "D vitaminiga chidamli raxit" atamasi fosfatli diabetga nisbatan ishlatilgani mutlaqo to'g'ri emas.

, , , ,

Fosfat diabetining differentsial diagnostikasi

Irsiy fosfat diabetni D vitamini etishmasligi bilan raxit bilan farqlash kerak, bu o'zini murakkab davolashga, de Toni-Debre-Fankoni sindromiga, surunkali buyrak etishmovchiligidagi osteopatiyaga olib keladi.

Fosfat diabetining belgilari kattalarda birinchi marta paydo bo'lganida, onkogenik gipofosfatemik osteomalaziyani taxmin qilish kerak. Paraneoplastik sindromning ushbu varianti ko'plab o'smalarda, shu jumladan terida (ko'p sonli displastik nevus) kuzatiladi.

Oqibatlar va mumkin bo'lgan asoratlar

Fosfatli diabet jiddiy kasallik bo'lib, uni e'tiborsiz qoldirib bo'lmaydi. Aks holda, istalmagan va hatto xavfli asoratlar rivojlanishi mumkin.

Bularga quyidagilar kiradi:

Agar bola bolaligida fosfat diabetiga duchor bo'lsa, duruş buziladi, skelet deformatsiyalanishi mumkin.
Shunga o'xshash kasallikka chalingan bola ko'pincha rivojlanishdan (aqliy va jismoniy jihatdan) ortda qoladi.
Agar tegishli terapiya bo'lmasa, bemor mushak va suyak deformatsiyalarining rivojlanishi tufayli nogiron bo'lib qolishi mumkin.
Bolaning tishlarini tishlash muddati va ketma-ketligi buziladi.
Emaye tuzilishining patologiyasi aniqlandi.
O'rta quloq suyaklarining noto'g'ri rivojlanishi tufayli bemorlarda eshitish qobiliyati pasayishi mumkin.
Nefrokalsinoz xavfi mavjud. Ushbu kasallik buyraklardagi kaltsiy tuzlarining cho'kishi bilan tavsiflanadi, buning natijasida organ patologiyalari paydo bo'lishi mumkin.
Ayollarda aniqlangan fosfat diabet tug'ruq jarayonini murakkablashtirishi va sezaryenga olib kelishi mumkin.

Tegishli terapiyasiz kasallikning oqibatlari hayot uchun qoladi. Tashqi tomondan, fosfat diabetning asoratlari past o'sishi va oyoqlarning egriligi bilan namoyon bo'ladi.

Kasallikning oldini olish

Fosfat diabet deyarli barcha holatlarda kasal ota-onadan bolalarga yuqadigan kasallikdir. Agar uning ko'rinishi genetik moyillik tufayli bo'lsa, unda odam yoki hatto biron bir malakali shifokor uning rivojlanishiga ta'sir qila olmaydi va kasallik xavfini yo'q qiladi.

Ushbu patologiyaning oldini olish asosan oqibatlarning oldini olish va turli yoshdagi bemorlarda skeletning deformatsiyasi xavfini kamaytirishga qaratilgan.

Ushbu chora-tadbirlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

Ota-onalar uchun kasallikning dastlabki belgilarini o'tkazib yubormaslik juda muhimdir. Fosfat diabetini rivojlanishning dastlabki bosqichlarida aniqlash va tegishli terapiyani boshlash uchun darhol mutaxassis bilan bog'lanish juda muhimdir.
Bunday patologiyasi bo'lgan bolalarni endokrinolog va pediatrda doimiy ravishda kuzatib boring.
Bolalik davrida yaqin qarindoshlari shunga o'xshash patologiyani boshdan kechirgan har bir oila uchun homiladorlikning rejalashtirish bosqichida genetik maslahatlashuvdan o'ting va zarur tekshiruvdan o'ting. Bu ota-onalarga kasallikni o'z vaqtida boshlashga tayyor bo'lish uchun tug'ilmagan bolada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan xavf va asoratlar haqida xabardor bo'lish imkonini beradi.